Fenilketonurija - įgimta liga, sukelianti silpnaprotystę (24)

Sidney van den Boogaard | Shutterstock.com

Fenilketonurija (angl. phenylketonuria, PKU) yra paveldimas sutrikimas, dėl kurio organizme kaupiasi aminorūgštis fenilalaninas (fenilalino hidroksilazė). Negydoma fenilketonurija lemia silpnaprotystę.

Mūsų organizmas skaido maisto produktuose, pavyzdžiui, mėsoje ar žuvyje, esančius baltymus į aminorūgštis, kurios yra baltymų „statybiniai blokai“. Šios aminorūgštys vėliau naudojamos mūsų pačių baltymams gaminti. Visos nereikalingos aminorūgštys skaidomos toliau ir iš organizmo pašalinamos. Žmonių, sergančių fenilketonurija, organizmas negali suskaidyti kepenų fermento fenilalanino, kuris vėliau kaupiasi kraujyje ir smegenyse.

Atrodytų, kas bendra tarp kepenų ir nervų sistemos? Tačiau organizme viskas susiję. Jeigu trūksta šio fermento, dėl toksinio poveikio nukenčia visas organizmas, pirmiausia – galvos smegenų ląstelės (neuronai).

Kūdikiai, vaikai ir suaugusieji, kuriems diagnozuota fenilketonurija, turi laikytis dietos, ribojančios fenilalanio kiekį.

Lietuvoje, kaip ir daugelyje kitų šalių, netrukus po gimimo naujagimiams atliekami fenilketonurijos ir kitų ligų tyrimai. Ir nors liga nėra pagydoma, jos atpažinimas ir savalaikis gydymas gali padėti išvengti protinės negalios ir kitų sveikatos problemų.

Lietuvoje fenilketonurijos dažnis yra 1:8300 gimimų, o kas penkiasdešimtas žmogus yra ligą lemiančios mutacijos nešiotojas.

Kaip fenilketonurija paveldima?

Genetines šio sutrikimo mutacijas perduoda tėvai, kurie dažniausiai yra geno nešiotojai, nors patiems jiems nepasireiškia jokie ligos simptomai.

Mutacijos perdavimo būdas – autosominis recesyvinis. Tai reiškia, kad tam, jog išsivystytų liga, kūdikis turi gauti 2 mutavusio geno kopijas: 1 iš mamos ir 1 iš tėčio. Jei gaunamas tik vienas paveiktas genas, kūdikis bus tik fenilketonurijos nešiotojas.

Fenilketonurijos tipai

Fenilketonurijos sunkumas priklauso nuo tipo.

Tipinė (klasikinė) fenilketonurija

Sunkiausia sutrikimo forma vadinama klasikine fenilketonurija. Ja sergant labai stipriai trūksta fermento, reikalingo fenilalaninui skaidyti. Dėl to susidaro didelis fenilalanino kiekis, kuris gali sukelti sunkų smegenų pažeidimą.

Mažiau sunkios fenilketonurijos formos

Esant lengvoms arba vidutinio sunkumo formoms, fermentas vis dar šiek tiek funkcionuoja. Kai fenilalanino kiekis nėra toks didelis, mažesnė ir ženklaus smegenų pažeidimo rizika.

Nepriklausomai nuo formos, daugeliui sergančiųjų fenilketonurija vis tiek reikalinga speciali dieta, leidžianti išvengti intelekto sutrikimų bei kitų komplikacijų.

Fenilketonurijos simptomai

Naujagimiams, kuriems diagnozuota fenilketonurija, iš pradžių nepasireikš jokie simptomai. Tačiau sutrikimą ignoruojant ir jo negydant, per kelis pirmuosius gyvenimo mėnesius dažniausiai pasireiškia ligos simptomų.

Negydomos fenilketonurijos simptomai gali būti tiek lengvi, tiek ir sunkūs, t. y.:

• Specifinis pelėsių kvapas, sklindantis iš burnos, juo gali atsiduoti oda ar šlapimas. Šį specifinį kvapą nulemia per didelis fenilalanio kiekis organizme;
• Nervų sistemos problemos ir ligos, pavyzdžiui, traukuliai, epilepsija;
• Odos bėrimai (gali pasireikšti egzema);
• Šviesesnė odos, plaukų ir akių spalva, lyginant su šeimos narių. Fenilalaninas negali virsti melaninu – pigmentu, atsakingu už plaukų ir odos atspalvį;
• Neįprastai mažo dydžio galva (mikrocefalija);
• Hiperaktyvumas;
• Trūkčiojantys rankų ir kojų judesiai;
• Elgesio, emocinės ir socialinės problemos. Tarp elgesio problemų minimi dažni pykčio priepuoliai ir savęs žalojimo epizodai;
• Vėluojanti raida;
• Intelekto negalia;
• Psichikos sveikatos sutrikimai ir kt.

Fenilketonurija ir nėštumas

Jei moteris, kuriai buvo diagnozuota fenilketonurija, iki pastodama ir nėštumo metu nesilaiko specialios dietos, fenilalanino kiekis jos kraujyje gali ženkliai padidėti ir pakenkti besivystančiam kūdikiui.

Net ir moterys, sergančios ne tokia sunkia ligos forma, tačiau nesilaikančios specialios dietos, gali pakenkti savo dar negimusiam kūdikiui. Taigi, šia liga sergančioms moterims patariama nėštumą planuoti tik tuomet, kai ilgesnį laiką buvo laikomasi griežtos mažą kiekį baltymų turinčios dietos ir kai fenilalanino kiekis neviršijo normos.

Nėščiosios, sergančios fenilketonurija, taip pat 2 kartus per savaitę turės pateikti kraujo mėginius tyrimams ir dažnai konsultuotis su dietologu. Nėštumo metu gali būti rekomenduojama vartoti vaistą sapropteriną.

Jei moteris sužinojo apie nėštumą, tačiau fenilalanino kiekio kurį laiką nekontroliavo, reikėtų kuo skubiau kreiptis į šeimos gydytoją ir dietologą. Jei fenilalanino kiekį pavyks suvaldyti per kelias pirmąsias nėštumo savaites, rizika pakenkti vaisiui turėtų būti minimali.

Taip pat svarbu žinoti, kad fenilketonurija sergančios moterys gali sėkmingai žindyti kūdikius.

Kūdikiai, gimę moterims, kurioms nustatytas didelis fenilalanno kiekis, fenilketonuriją paveldi retai. Tačiau jei nėštumo metu motinos kraujyje fenilalanino kiekis yra didelis, vaikas ateityje gali turėti rimtų problemų. Kai kurios jų pastebimos jau gimimo metu, pavyzdžiui:

• Mažas naujagimio svoris gimimo metu;
• Neįprastai maža galva (mikrocefalija);
• Širdies patologijos, ligos.

Be to, motinos fenilketonurija gali nulemti vaikelio raidos sutrikimus, intelektinę negalią ir elgesio problemas.

Fenilketonurijos diagnozavimas

Šiuo metu visi Lietuvoje gimę naujagimiai nemokamai tiriami dėl 12-os įgimtų ligų, tarp jų ir dėl fenilketonurijos. Vienintelė sąlyga – tėvų pageidavimas ir sutikimas. Kraujo mėginys imamas 3–5 naujagimio gyvenimo dieną.

Jeigu ligoninėje patikra dėl tam tikrų priežasčių nebuvo atlikta, reikia kreiptis į šeimos gydytoją ir teirautis, kur ir kada ji gali būti atlikta pakartotinai.

Tyrimams įprastai užtenka vieno kraujo iš kulniuko ėminio. Jeigu tik tėvai pageidauja, jie gali dalyvauti atliekant šį tyrimą.

Fenilketonurijos gydymas

Yra 4 pagrindiniai fenilketonurijos gydymo ir kontroliavimo būdai – dietos laikymasis, saldiklio aspartamo atsisakymas, vaisto sapropterino vartojimas ir reguliariai atliekami kraujo tyrimai.

1. Speciali dieta

Pagrindinis fenilketonurijos gydymo būdas yra mažai baltymų turinti dieta, taip pat daugelio kitų maisto produktų, pavyzdžiui, grūdų ir bulvių, vartojimo kontrolė.

Reikėtų atsisakyti daug baltymų turinčio maisto. Tai yra:

• Žuvis;
• Kiaušiniai ir sūris;
• Riešutai ir sėklos;
• Miltiniai produktai;
• Sojų produktai, tofu ir kt.

Fenilketonurija sergantys žmonės turi vartoti aminorūgščių papildus – jie padeda užtikrinti, kad organizmas gaus visų būtinųjų maisto medžiagų, svarbių normaliam augimui ir gerai sveikatai.

Jei tyrimais diagnozuotas didelis fenilalanino lygis, kūdikiui iškart paskiriama mažai baltymų turinti dieta ir aminorūgščių papildai.

Taip pat fenilalanino lygis reguliariai stebimas renkant kraują iš piršto ir siunčiant mėginį į laboratoriją.

Dietologai sudaro išsamius mitybos planus. Vaikui augant ir pasikeitus poreikiams, šie planai peržiūrimi, koreguojami.

2. Aspartamas

Žmonės, kuriems diagnozuota fenilketonurija, taip pat turi vengti maisto produktų, kurių sudėtyje yra saldiklio aspartamo, nes jis organizme virsta fenilalaninu.

Aspatamo dedama į dirbtinius saldiklius, dietinius gazuotuosius gėrimus, sirupus, vaisvandenius, energinius, kai kuriuos alkoholinius gėrimus, kramtomąją gumą, vaistus nuo peršalimo. Tad būtina atidžiai skaityti šių produktų etiketes.

3. Sapropterinas

Vaistas sapropterinas gali būti vartojamas laikantis mažai baltymų turinčios dietos, kai sergama lengva fenilketonurijos forma.

Jeigu ligos forma sunki, tuomet sapropterinas gali būti rekomenduojamas šiais atvejais:

• Pacientas yra jaunesnis nei 22 metų;
• Nėštumo metu;
• Jei suaugusio žmogaus organizmas greitai ir gerai reaguoja į gydymą vaistu.

Manoma, kad sapropterinas gali padėti:

• Sumažinti fenilalanino kiekį organizme;
• Palengvinti ligos simptomus ir padėti apsaugoti smegenis;
• Laikytis mažiau riboto mitybos plano;
• Geriau kontroliuoti fenilalanino kiekį, nei laikantis vien tik dietos.

Tačiau vis dar neaišku, ar sapropterino poveikis yra ilgalaikis.

Jei gydytojas paskyrė vartoti sapropteriną, siekiant išsiaiškinti vaisto poreikį, vėlgi reikėtų reguliariai atlikti kraujo tyrimus.

4. Reguliarūs kraujo tyrimai

Fenilketonurija sergančiam vaikui siekiant išmatuoti fenilalanino kiekį kraujyje, reikės reguliariai atlikti kraujo tyrimus. Tyrimas padės įvertinti, kaip organizmas reaguoja į gydymą.

Rekomenduojamų kraujo tyrimų dažnis:

• Kūdikių iki 1 metų kraujas turėtų būti tiriamas kartą per savaitę;
• 1–12 metų amžiaus vaikų kraujas turėtų būti tiriamas kas 2 savaites;
• Vyresniems nei 12 metų vaikams kraujo tyrimai turėtų būti atliekami kartą per mėnesį.

Reikėtų nusiteikti, kad asmeniui, sergančiam fenilketonurija, reguliariai atlikti kraujo tyrimus reikės visą gyvenimą.

ligos, fenilketonurija, medžiagų apykaitos ligos