Visuotinis naujagimių tikrinimas dėl įgimtų ligų (5)

Visiems Lietuvoje gimusiems naujagimiams atliekama visuotinė patikra dėl įgimtų ligų. Ką kūdikio besilaukiantiems ir susilaukusiems tėvams reikėtų apie tai žinoti?

Kuo svarbus naujagimių tikrinimas dėl įgimtų ligų?

Anksti diagnozavus įgimtas genetines ligas užtikrinamas veiksmingesnis jų gydymas, stabdomas ligos progresavimas, sumažinami drastiški padariniai vaiko sveikatai, laiku galima pakoreguoti vaiko gyvenimo būdą, užkirsti kelią komplikacijoms ir net sumažinti mirštamumą.

Naujagimiai tikrinami nuo įgimtų širdies ydų, klausos ir regos sutrikimų bei paveldimų medžiagų apykaitos ligų.

Iki 2023 m. sausio 1 d. naujagimiai buvo tiriami tik dėl keturių įgimtų medžiagų apykaitos ligų: fenilketonurijos, įgimtos hipotirozės, įgimtos antinksčių hiperplazijos ir galaktozemijos.

Į šią visuotinę patikrą nuo 2023 m. įtraukti dar 8 nemokami tyrimai. Tarp jų – dėl medžiagų apykaitos ligų, taip pat dėl cistinės fibrozės ir 5q spinalinės raumenų atrofijos.

Taigi, iš viso šiuo metu iš vieno kraujo ėminio atliekama 12 tyrimų. Tiriamos šios ligos:

• Fenilketonurija (FKU) – paveldima medžiagų apykaitos liga, kuriai būdingas aminorūgšties fenilalanino kaupimasis organizme, lemiantis sunkią fizinę ir intelektinę negalią.
• Įgimta hipotirozė (ĮH) – nepakankamas skydliaukės išsivystymas prenataliniu laikotarpiu. Nors skydliaukė gali vystytis normaliai, tačiau ji nesintetina hormono tiroksino.
• Adrenogenitalinis sindromas (AGS), arba kitaip – antinksčių hiperplazija – būklė, kuriai būdinga sutrikusi kortikosteroidų gamyba antinksčiuose. Antinksčiai negamina pakankamai kortizolio ir / ar aldosterono, tačiau gamina labai daug testosterono.
• Galaktozemija (GAL) – reta paveldima medžiagų apykaitos liga, kuria sergant žmogaus organizme neskaidomas angliavandenis galaktozė arba skaidymas – itin lėtas. Liga gali sukelti sunkius sveikatos sutrikimus – protinės raidos atsilikimą, kepenų padidėjimą, kataraktą, apie 80 proc. mergaičių nustatomas kiaušidžių nepakankamumas.
• Vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stoka (MCAD stoka) – riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimas. Ja sergant sutrinka kraujo krešėjas, galima letargija, smegenų edema, kepenų funkcijos sutrikimai, ūmus širdies, kvėpavimo nepakankamumas ir kt.
• Metilmalono acidemija (MMA) – paveldima medžiagų apykaitos liga, kai dėl skirtingų / kelių genų pakitimų organizmas nesugeba tinkamai perdirbti tam tikrų aminorūgščių metionino, treonino, izoleucino ir valino.
• I tipo gliutaro acidurija (GA1) – liga, kuria sergant organizmas negali tinkamai skaidyti kai kurių aminorūgščių, todėl jame ima kauptis toksiniai metabolitai, sukeliantys pokyčius smegenyse: smegenų atrofiją (nykimą), vandenę, taip pat galvos apimties didėjimą, smegenų ir akių tinklainės kraujosruvas.
• Ilgų grandinių riebalų rūgščių 3-hidroksi-acil-KoA dehidrogenazės stoka (LCHAD stoka). LCHAD būtinas ilgų grandinių riebalų rūgščių skaidymui, todėl esant fermento stokai šios riebalų rūgštys nėra suskaidomos ir kaupiasi organizme.
• Karnitino nešiklio stoka (CUD) – tai paveldima liga, kuria sergant organizme į ląsteles negali patekti baltymas karnitinas. Jis yra būtinas riebalų skaidymui, o kartu – ir energijos gamybai. Trūkstant karnitino organizme kaupiasi nepanaudotos riebalų rūgštys. Negydant karnitino stoka gali sukelti daugelio organų pažeidimus ar net lemti mirtį.
• Klevų sirupo šlapime liga (MSUD) – itin reta bei paveldima. Ja sergant dėl geno pakitimų organizmas nesugeba tinkamai perdirbti tam tikrų aminorūgščių (baltymų „statybinių blokų“) valino, leucino ir izoleucino. Dėl to organizme kaupiasi toksinai, lemiantys sveikatos sutrikimus, saldų sergančiojo kūno ir šlapimo kvapą, primenantį klevų sirupo ar karamelės.
• Spinalinė raumenų atrofija (SRA) – reta genetinė nervų ir raumenų liga, kuria sergant pažeidžiami neuronai, perduodantys signalus iš smegenų į raumenis.
• Cistinė fibrozė (CF) – tai paveldima liga, pažeidžianti visų gleives gaminančių liaukų veiklą. Liaukų sekretas (gleivės) lengvai užkemša mažesnio diametro organų, dažniausiai plaučių ir kasos, latakus. Liga dažnai nulemia lėtinį plaučių audinio pažeidimą.

Išsamiai visos šios genetinės ligos aprašomos interneto svetainėje patikrinkmane.lt.

Kada ir kaip atliekami tyrimai dėl įgimtų ligų?

Tyrimai dėl įgimtų ligų atliekami 3–5 naujagimio gyvenimo dieną. Pagrindinė rekomendacija – nuo pirmojo maitinimo turėtų būti praėjusios bent 48 val. Tai ir viena iš priežasčių, kodėl gimdyvės ir naujagimiai iš ligoninės paleidžiami ne iškart.

Jeigu ligoninėje patikra dėl tam tikrų priežasčių nebuvo atlikta, reikia kreiptis į šeimos gydytoją ir teirautis, kur ir kada jis gali būti atliktas pakartotinai.

Tyrimams įprastai užtenka vieno kraujo iš kulniuko ėminio. Jeigu tik tėvai pageidauja, jie gali dalyvauti atliekant tyrimą. Slaugytoja jų gali paprašyti padėti palaikyti naujagimį ar nuraminti jį.

Kur galima sužinoti tyrimo dėl įgimtų genetinių ligų atsakymus?

Įprastai taikoma tokia praktika, kad tėvai informuojami tik tada, jei diagnozuojama kuri nors iš genetinių ligų. Taip pat tėvai bus informuojami, ką daryti toliau ir kur kreiptis.

Jeigu viskas gerai, laboratorijos personalas su jumis nesusisieks.

Ar patikros dėl įgimtų ligų galima atsisakyti?

Kaip ir kiekvienos medicininės intervencijos, šios taip pat galite atsisakyti. Tokiu atveju apie sprendimą turite informuoti ligoninės, kurioje gimdėte, personalą. Vienas iš tėvų turės užpildyti atsisakymo formą.

Tačiau visą atsakomybę atsisakydami prisiimate jūs.

Pagrindinė atsisakymo priežastis – jog vaikeliui imant kraują skaudės, tačiau tai nėra pakankamai objektyvi priežastis, nes skausmas nesitęsia ilgai, o tyrimas – labai objektyvus ir suteikiantis daug informacijos.