Išplėstinė naujagimio patikra dėl 30-ies paveldimų ligų

akids.photo.graphy | Shutterstock.com

Lietuvoje atliekamas visuotinis naujagimių tikrinimas dėl įgimtų ligų. Iš viso į patikrą įeina 12 nemokamų tyrimų. Naujagimis tiriamas 3–5 gyvenimo dieną, bet ne anksčiau nei praėjus 48 val. nuo gimimo.

Tėvams pageidaujant už papildomą mokestį gali būti atliekami išsamesni tyrimai, padedantys diagnozuoti daugiau įgimtų genetinių ligų. Kai kurios iš jų neturi jokių simptomų arba jie – sunkiai pastebimi, atpažįstami, o liga gali padaryti nepataisomą žalą kūdikio sveikatai ar net lemti staigią mirtį pirmaisiais gyvenimo mėnesiais.

Atliekant išplėstinę patikrą, naujagimis tiriamas dėl 30 paveldimų ligų. Išplėstinis tyrimas atliekamas Santaros klinikų Medicininės genetikos centre, tačiau mėginys paimamas bet kurioje ligoninėje ar klinikoje (tyrimui panaudojamas tas pats mėginys, imamas atliekant nemokamą patikrą dėl 12 įgimtų ligų).

Kokiais atvejais rekomenduojama atlikti išplėstinę naujagimio patikrą dėl genetinių ligų?

Atlikti išplėstinę patikrą dėl genetinių ligų rekomenduojama, jei:

• Tėvai nori pasinaudoti naujausiomis ir moderniausiomis genetinių ligų ištyrimo galimybėmis;
• Šeimoje ar giminėje yra buvę atvejų, kai naujagimis ar kūdikis mirė dėl neaiškių priežasčių arba sirgo nenustatyta liga;
• Pastebėjus, kad naujagimio kūno ar šlapimo kvapas tapo keistas, nemalonus;
• Naujagimis ar kūdikis atrodo neįprastai, turi kokių nors išskirtinių išvaizdos bruožų;
• Naujagimio, kūdikio raumenų tonusas yra žemas, kūnelis atrodo suglebęs;
• Kūdikis intensyviai vemia;
• Kūdikis yra stipriai mieguistas, jį labai sunku pažadinti;
• Kūdikis priauga mažai svorio, lėtai auga ir ūgis;
• Tėvai yra giminaičiai;
• Tėvai tiesiog nori įsitikinti, kad naujagimis yra visiškai sveikas ir neserga jokia reta genetine liga.

Išplėstinė naujagimio patikra: tiriamų ligų sąrašas

Išplėstinės naujagimio patikros metu naujagimis yra tiriamės dėl 30 ligų:

1. Argininemija;
2. Arginino sukcininę acidurija;
3. Citrulinemija;
4. Karbamoilfosfato sintetazės stoka;
5. Ornitino transkarbamoilazės stoka;
6. Hiperfenilalaninemija;
7. Hiperglicinemija;
8. Hiperhomocisteinemija;
9. Klevų sirupo šlapime liga;
10. Tirozinemija;
11. Trumpų grandinių Acil koA dehidrogenazės stoka;
12. Vidutinių grandinių riebalų rūgščių Acil koA dehidrogenazės stoka;
13. Ilgų gradinių 3-hidrosi-acil koA dehidrogenazės stoka;
14. Labai ilgų grandinių riebalų rūgščių Acil koA dehidrogenazės stoka;
15. Trifunkcinio baltymo stoka;
16. Karnitino pernašos stoka;
17. Karnitino palmitoiltransferazės I stoka;
18. Karnitino palmitoiltransferazės II stoka;
19. Karnitino - acilkarnitino translokazės stoka;
20. Gliutaro acidurija II tipo;
21. Gliutaro acidurija I tipo;
22. Hidroksimetilgliutaro acidurija;
23. Holokarboksilazės stoka;
24. Izovalerinė acidemija;
25. 3-Metilkrotonilglicinurija;
26. 3-Metilgliutakoninė acidurija;
27. Metilmalono acidemija;
28. Metilmalono acidurija ir homocistinurija;
29. Mitochondrinės acetoacetil-KoA tiolazės stoka;
30. Propiono acidemija.

Kaip atliekama išplėstinė naujagimių patikra?

Tiek atliekant nemokamą, visuotinį tikrinimą dėl įgimtų ligų, tiek ir tėvams pageidaujant mokamos išplėstinės patikros yra naudojamas tas pats kraujo mėginys.

3-5 parą po gimimo iš naujagimio kulniuko yra paimamas kraujo mėginys. Jis išdžiovinamas ant specialios kortelės ir tiriamas laboratorijoje.

Jeigu tėvai pageidauja, kad būtų atlikta išplėstinė naujagimių patikra, jiems tiesiog reikia už ją susimokėti ir apie tai informuoti VUL Santaros klinikas (nes patikra atliekama VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre).

Išplėstinei naujagimių patikrai atlikti nereikės daryti jokių papildomų tyrimų, apie ją nereikia (nebūtina) informuoti ligoninės, kurioje gimė kūdikis, personalo.

Kaip užsakyti ir sumokėti už išplėstinę naujagimių patikrą?

Jeigu norite, kad būtų atlikta išplėstinė naujagimių patikra, jums tiesiog reikia už ją susimokėti. Mokestis už ją ir yra šios paslaugos užsakymas.

Šio tyrimo kaina – 72,20 Eur (2024 m. I-ojo ketvirčio duomenys).

Sumokėti už išplėstinę naujagimių patikrą galite:

1. Grynais/kortele: VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre (F korpusas, I aukštas, Medicininės genetikos centro slaugytojų postas) darbo dienomis nuo 8.00 iki 15:00.
2. Pavedimu:
   Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikos sąskaita SWEDBANK
   LT487300010002492286
   Įmonės kodas 124364561
   Mokėjimo paskirtyje būtina nurodyti:
   a. Tyrimo kodą: 19211 (VNT30)
   b. Gimdyvės vardą ir pavardę bei asmens kodą
   Mokėjimo pavedimo kopiją reikia atsiųsti e-paštu: [email protected]

Kaip peržiūrėti išplėstinės naujagimių patikros rezultatus?

Rezultatus gimdyvė gali peržiūrėti internetinėje paciento kortelėje (IPK), prisijungus per „Elektroninius valdžios vartus“.

Prisijungti reikia čia: https://viva.santa.lt/ipk/moblogin.asp

Prisijungę prie internetinės paciento kortelės ieškokite VNT30 tyrimo ir peržiūrėkite jo atsakymus. Tėvams svarbiausia informacija pateikiama atsakymos formos skiltyje „Išvada“.

Jeigu yra nustatomi pokyčiai, leidžiantys įtarti genetinę ligą, turėtumėte būti pakviesti gydytojo genetiko konsultacijai. Genetikas paaiškins gautus rezultatus ir paskirs papildomų tyrimų.

Ar išplėstinė naujagimių patikra yra privaloma?

Ne. Išplėstinė naujagimių patikra nėra privaloma ir dėl jos atlikimo sprendžia patys tėvai.

Tėvai gali pasinaudoti tik nemokamu visuotiniu naujagimių tikrinimu dėl įgimtų ligų (arba atsisakyti ir jo).

Kodėl išplėstinė naujagimių patikra yra mokama?

Lietuvoje naujagimiai dėl įgimtų ligų tikrinami nuo 1975 metų. Pirmoji liga, įtraukta į patikrinimą, buvo fenilketonurija. Ilgainiui tyrimo apimtis plėtėsi ir šiuo metu visi Lietuvos naujagimiai, tėvams sutikus, yra nemokamai tikrinami dėl 12 įgimtų ligų. Šis patikrinimas yra vadinamas visuotiniu naujagimių tikrinimu dėl įgimtų ligų.

Išplėstinė naujagimių patikra dėl retųjų genetinių ligų Privalomojo sveikatos draudimo fondo lėšomis Lietuvoje nekompensuojama, todėl tėvai už ją turi mokėti papildomai. Reikėtų paminėti, kad ši patikra valstybės kompensuojama 25 Europos šalyse (iš jų 16 priklauso Europos Sąjungai).

Tikėtina, kad ilgainiui nemokamo visuotinio naujagimių tikrinimo dėl įgimtų ligų apimtis dar labiau plėsis ir tėvams nebereikės patiems mokėti už išplėstinius tyrimus.

paveldimos ligos, tyrimai, genetinės ligos