Genetiniai tyrimai planuojant nėštumą

Genetiniai tyrimai nėštumo metu, jau pastojus yra pakankamai įprasti ir populiarūs, tačiau genetiniai tyrimai planuojant nėštumą yra atliekami gerokai rečiau.

Genetiniai tyrimai prieš pastojant aktualūs ir svarbūs tuo, kad būsimieji tėvai gali jaustis ramesni ir labiau užtikrinti, geriau susipažinti su savo genofondu.

Šiuo metu genetiniais tyrimais galima nustatyti net iki 500 skirtingų genetinių sutrikimų.

Nėštumą planuojančioms poroms svarbūs ne tik tyrimai, bet ir genetiko konsultacija: specialistas paaiškinta tyrimų rezultatus, padeda priimti pagrįstus sprendimus ir t.t.

Interpretuodami tyrimų rezultatus, gydytojai gali padėti nustatyti vaisingumo problemas ar galimas palikuonių sveikatos problemas bei imtis visų veiksmų, kad jos nepadarytų neigiamos įtakos būsimajam nėštumui.

Genetinių tyrimų prieš planuojant nėštumą rūšys

Planuojant šeimą genetinis ištyrimas yra labai naudingas, ypač jeigu yra prielaidų, leidžiančių manyti, kad vienas ar abu būsimieji tėvai gali būti genetines ligas lemiančių genų nešiotojai (pavyzdžiui, jeigu prieš tai buvę nėštumai pasibaigė persileidimu, kurio priežasties nustatyti nepavyko, giminėje yra genetinėmis ligomis sergančių asmenų, yra buvę ankstyvų kūdikių ar vaikų mirčių dėl nenustatytos priežasties ir kt.)

Genetiniai testai, dar žinomi kaip nešiotojų genetiniai tyrimai ar genetinių ligų nešiojimo tyrimai / patikros, padeda nustatyti, ar tiriamas asmuo turi tam tikras genetines ligas sąlygojančių genų mutacijų. Paskaičiuota, kad jeigu abu tėvai turi pakitusį geną, tikimybė, kad vaikui pasireikš paveldėjimo sąlygotas sutrikimas yra 25 proc.

Tokio tipo tyrimai gali būti tiksliniai ir išplėstiniai:

• Tikslinė genų nešiotojų patikra – tai genetinių sutrikimų tyrimas, pagrįstas šeimos istorija ar etnine kilme. Pavyzdžiui, jis aktualus, kai šeimoje ar giminėje buvo asmenų, sirgusių tam tikromis sunkiomis genetinėmis ligomis. Šiuo atveju imami kraujo, seilių ar audinių mėginiai, padedantys nustatyti tam tikras sąlygas, kada šeimoje gali pasireikšti genų mutacijos;
• Išplėstinė genų nešiotojų patikra apima daugelio genetinių sutrikimų tyrimą. Ji atliekama neatsižvelgiant į šeimos istoriją, etninę kilmę ir kt. (t.y. kai giminėje apie genetines ligas nėra žinoma arba jų nepasitaikė, tačiau pora nori tiksliai žinoti, ar nėra tam tikrų genų nešiotojai).

Genetikai gali parinkti specifinius tyrimus, padedančius ištirti tikimybę palikuoniams perduoti sunkiausius genetinius sutrikimus.

Gavę rezultatus, tiriamieji sužino, ar jie turi mutavusį tam tikro sutrikimo ar patologinės būklės geną. Vaisius iš tėvų paveldi po dvi kiekvieno geno kopijas – po vieną iš mamos ir tėčio. O jei yra tam tikrų genų mutacijų, kūdikis paveldės ligą ar genetinį sutrikimą. Svarbu žinoti, kad tėvai gali būti tam tikro genetinio sutrikimo nešiotojai, nors patys jo neturi.

Abiejų tėvų genetinių tyrimų rezultatų įvertinimas gali padėti nustatyti geriausias taktikas planuojant nėštumą.

Ar prieš pastojant reikia atlikti genetinius tyrimus ir kokiais atvejais reikėtų tai daryti?

Mūsų šalyje taikoma rekomendacija prieš nėštumą genetinius tyrimus atlikti šiais atvejais:

• Jeigu anksčiau moteriai įvyko vienas ar daugiau persileidimų;
• Šeima jau yra netekusi kūdikio, jam dar nesulaukus 1 metų;
• Šeimoje auga vaikas / vaikų, sergančių genetine liga;
• Jei porai nepavyksta pastoti;
• Įtariant, kad vienas iš parterių yra nevaisingas;
• Jeigu moteriai yra 35 m., o vyrui – 42 m. ir daugiau ir kt.

Tačiau, žinoma, kuo daugiau šeimų išsitiria savanoriškai,ir nesant jokių indikacijų, tuo geriau.

Pavyzdžiui, Amerikos akušerių ir ginekologų koledžas rekomenduoja genetinius tyrimus atlikti visos poroms, kurios planuoja kūdikį, taip pat besilaukiančioms moterims. Idealiu atveju genetiniai tyrimai turėtų būti atliekami prieš nėštumą, kad tėvai žinotų apie genetinių ligų perdavimo riziką.

Ir nors genetiniais tyrimais neįmanoma nustatyti visų galimų problemų, tyrimų tikslas – suteikti žmonėms pakankamai informacijos, kad jie galėtų priimti racionalius sprendimus dėl pastojimo ir būsimojo nėštumo priežiūros.

Dėl kokių genetinių sutrikimų gali būti tiriami būsimieji tėvai?

Šiuo metu yra galimybė nustatyti net iki 500 skirtingų genetinių sutrikimų.

Dažniausiai aptinkamos genetinės ligos, dėl kurių tiriama:

• Cistinė fibrozė. Tai liga, pažeidžianti plaučius, kasą ir kitus organus. Ja sergantieji patiria kvėpavimo sunkumų.
• Trapios X chromosomos sindromas (kitaip – fragilios X sindromas). Tai viena dažniausių paveldimų intelekto sutrikimo priežasčių. Patologija siejama su žemesniu IQ, vėluojančia raida, kitais sveikatos sutrikimais – traukuliais, autizmo spektro sutrikimu, hiperaktyvumu, aktyvumo ir dėmesio sutrikimu (ADS) ir kt.
• Spinalinė raumenų atrofija. Vienas iš 6 tūkst. naujagimių gimsta turėdamas šį genetinį sutrikimą, sukeliantį raumenų susilpnėjimą. Liga pažeidžia nugaros smegenyse esančias nervų ląsteles, kontroliuojančias raumenų susitraukimus, kitas organizmo ląsteles. Spinalinė raumenų atrofija nepagydoma, laikui bėgant simptomai progresuoja.
• GM2 gangliozidozė (Tay-Sachs sindromas). Tai labai sunki genetinė liga, kurios simptomai gali būti kurtumas, aklumas, traukuliai, sumažėjęs raumenų tonusas, demencija ir kt. Nustatyta, kad šia liga dažniau serga Aškenazių žydų palikuonys.
• Pjautuvinė anemija. Tai paveldima būklė, susijusi su hemoglobino struktūros pakitimu, dėl kurio jo kristalinė sandara įgauna neįprastą formą. Pjautuvo formos eritrocitai (tipiškai susidarantys sergant šia liga) dažnai užkemša kraujagysles, taip sutrikdydami normalią kraujotaką.

Kiek kainuoja genetiniai tyrimai, atliekami prieš planuojant nėštumą?

Genetinių tyrimų kaina pastaraisiais metais kiek sumažėjo dėl pažangesnių technologijų. Vietoje kelių atskirų tyrimų, kaip būdavo anksčiau, dabar užtenka atlikti vos vieną tyrimą iš kraujo ar seilių.

Genetinių tyrimų kaina gali svyruoti nuo ~100 iki ~2000 eurų, priklausomai nuo atliekamų tyrimų kiekio ir tipo. Pavyzdžiui, patikra dėl 19 dažniausiai pasitaikančių genetinių ligų kainuoja 600 Eur/asm., o išsami dėl 418 genetinių ligų – 990 Eur/asm.

Genetiniai tyrimai prieš nėštumą dažniausiai atliekami privačiose klinikose. Daugiausia Lietuvoje genetiniai tyrimai atliekami jau nėštumo metu ar vaikeliui gimus, o praktika tirtis prieš bandant pastoti dar nėra plačiai paplitusi. Kai kurie genetiniai tyrimai atliekami valstybinėse įstaigose: juos kompensuoja Ligonių kasos. Tačiau nemokamų tyrimų galimybės vis dar yra ribotos.

Ką daryti, jei tyrimų rezultatai parodo galimą riziką perduoti genetinę ligą?

Jei tyrimų dėl tikimybės perduoti genetinę ligą kūdikiui rezultatai yra teigiami, reikėtų kreiptis į gydytoją genetiką. Jis padės priimti objektyvesnį sprendimą dėl būsimojo nėštumo.

Pavyzdžiui, porai gali būti rekomenduojama atlikti dirbtinį apvaisinimą mėgintuvėlyje (IVF): taip užtikrinama, kad genetinė liga nebus perduodama.

Jei tėvai nusprendžia atlikti dirbinio apvaisinimo procedūrą, jie turi galimybę pasirinkti ir papildomą genetinį tyrimą prieš implantaciją.

Kai tikimybė perduoti sunkią genetinę ligą – labai didelė, rekomenduojama naudoti donorų lytines ląsteles (kiaušialąstes ar spermatozoidus).