Genetiniai tyrimai nėštumo metu (297)

DNR su tekstu genetiniai tyrimai nėštumo metu Khakimullin Aleksandr | Shutterstock.com

Genetiniai tyrimai nėštumo metu atliekami siekiant nustatyti, ar būsimas kūdikis neturi genetinių ligų. Pavyzdžiui, Dauno, Edvardso, Ternerio, Kleinfelterio ir kt. sindromus, paveldimas medžiagų apykaitos ligas fenilketonuriją, cistinę fibrozę ir kt.

Genetiniais tyrimais paprastai vadinami visi genetinių ligų tyrimai, nors ne visi jie savo esme yra genetiniai: kai kurie jų genetinio kodo nevertina, tačiau iš kraujo ir ultragarso tyrimų metu nustatytų faktų visumos gali įvertinti riziką vaisiui turėti vieną ar kitą genetinį sutrikimą.

Visi genetiniai tyrimai skirstomi į:

  • Neinvazinius, įvertinančius riziką: PRISCA (ultragarsinis vaisiaus tyrimas, biocheminių nėščiosios kraujo žymenų analizė), neinvazinis genetinis prenatalinis tyrimas (NIPT).
  • Invazinius, diagnostinius: choriono gaurelių biopsija, amniocentezė (vaisiaus vandenų tyrimas), kordocentezė (virkštelės kraujo tyrimas).

Neinvaziniai nėščiųjų genetiniai tyrimai

Neinvaziniai tyrimai yra dažniausi ir plačiausiai taikomi, jie nėra skausmingi ar pavojingi nėščiajai bei vaisiui, nesukelia jokios savaiminių persileidimų rizikos.

Neinvaziniai tyrimai padeda įvertinti vaisiaus chromosominių ir genetinių ligų tikimybę. Tai yra, šiais tyrimais nėra įmanoma nustatyti, turi vaikas genetinį sutrikimą ar ne: gydytojas, pasitelkdamas tikimybių teorijos skaičiavimus gali tik padaryti išvadą, kad yra didelė (arba maža) tam tikro genetinio sutrikimo rizika.

Pavyzdžiui, jei Dauno sindromo rizikos įvertis yra 1:200, tai reiškia, kad vienas iš 200 kūdikių su panašiais vertinimais turėjo Dauno sindromą.

Tyrimas ultragarsu

Tyrimas ultragarsu suteikia galimybę stebėti, kaip formuojasi ir auga vaisius. Jis pirmą kartą atliekamas pirmojo nėštumo trimestro metu (11-13 savaitę). Pakartotinai – antrojo nėštumo trimestro metu (18-20 savaitę).

Gydytojas, įvertinęs ultragarsinio tyrimo rezultatus (pavyzdžiui, veido anomalijas, galūnių ilgį, galvos dydį, sprando raukšlę), gali įtarti kai kurias chromosomines ir genetines ligas (pavyzdžiui, Dauno ar Edvardso sindromą).

Tyrimas ultragarsu nėra tikslus – net ir patyrę echoskopuotojai gali nepastebėti sutrikimų, matavimai gali būti netikslūs. Todėl, siekiant patikslinti diagnozę, skiriami papildomi tyrimai.

Biocheminiai nėščiųjų kraujo tyrimai

Atliekant tyrimus yra paimamas nėščiosios veninis kraujas jame nustatomi biocheminiai žymenys (baltymai ir hormonai).

PRISCA tyrimas

Nors ultragarsinis vaisiaus tyrimas ir biocheminių nėščiosios kraujo žymenų analizė gali būti atliekami atskirai, dažniausiai jie yra apjungiami į vieną tyrimą.

Lietuvoje dažniausiai naudojama PRISCA kompiuterinė programa, todėl biocheminiai nėščiųjų kraujo tyrimai dažnai vadinami tiesiog PRISCA genetiniu tyrimu.

PRISCA tyrimo metu biocheminiai nėščiosios kraujo tyrimai ir kiti duomenys (ultragarsinio tyrimo rezultatai, moters anamnezė, duomenys apie nėštumą) suvedami į kompiuterinę programą, kuri atlieka statistinius skaičiavimus ir įvertina vaisiaus Dauno ir Edvardso sindromų bei nervinio vamzdelio defekto riziką.

Jeigu tyrimai parodo aukštą tiriamų sutrikimų tikimybę, nėščiajai gali būti rekomenduojama konsultuotis su genetikos specialistais, vykti į Perinatologijos centrą arba Medicininės genetikos centrą ir atlikti papildomus genetinius tyrimus.

Neinvazinis genetinis prenatalinis tyrimas (NIPT)

NIPT (neInvazinis prenatalinis tyrimas) yra šiuolaikiškiausias ir patikimiausias neinvazinis prenatalinis genetinis tyrimas, kurį galima atlikti jau nuo 8-10 nėštumo savaitės.

Skirtingai nuo kitų neinvazinių prenatalinių tyrimų, atliekant šį tyrimą tiesiogiai tiriama vaisiaus DNR (genetinė medžiaga).

Be to, NIPT pajėgus įvertinti daugiau genetinių sutrikimų: Dauno, Edvardso, Patau sindromų, lytinių chromosomų skaičiaus pakitimų, mikrodelecijų (DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, 1p36 delecija, Wolf-Hirschhorn ir Cri-du-chat sindromai).

Tačiau, kaip ir kiti neinvaziniai tyrimai, šis tyrimas, nors ir tikslesnis nei PRISCA, teparodo genetinių sutrikimų tikimybę, todėl NIPT teigiamus rezultatus taip pat reikia patvirtinti invaziniais genetiniais tyrimais.

Invaziniai genetiniai nėščiųjų tyrimai

Invaziniai nėščiųjų genetiniai tyrimai yra skiriami neinvaziniams tyrimams parodžius aukštą vaisiaus chromosominių ir genetinių ligų riziką. Kadangi šie tyrimai tiksliai patvirtina diagnozę, jie dar yra vadinami diagnostiniais tyrimais.

Invazinių tyrimų metu nėščiosios pilvas perduriamas ilga biopsine adata, tyrimui paimami audiniai ir tiriama vaisiaus DNR.

Šie tyrimai yra skausmingesni ir pavojingesni vaisiui ir nėščiajai, persileidimo rizika dėl invazinių genetinių tyrimų yra iki 1-2% (persileidimo rizika po ypač retai naudojamos kordocentezės yra didesnė, siekia 7-8%).

  • Choriono gaurelių biopsija. Tyrimo metu, stebint ultragarso aparatu, pro nėščiosios priekinę pilvo sieną įduriama biopsinė adata ir paimama truputis placentos audinių. Tyrimas gali būti atliekamas nuo 11 nėštumo savaitės. Tyrimo metu gali būti nustatyta apie 200 vaisiaus sutrikimų ir ligų (pavyzdžiui, Dauno sindromas, cistinė fibrozė, spinalinė raumenų atrofija ir kt.).
  • Amniocentezė (vaisiaus vandenų tyrimas). Tyrimo metu, stebint ultragarso aparatu, pro nėščiosios priekinę pilvo sieną įduriama biopsinė adata ir paimami keli mililitrai vaisiaus vandenų. Tyrimas gali būti atliekamas nuo 16 nėštumo savaitės. Tyrimo metu gali būti nustatyta dauguma chromosominių ir genetinių ligų (pavyzdžiui, Dauno, Patau, Edvardso, lūžios X ir kt. sindromai, cistinė fibrozė, spinalinė raumenų atrofija ir kt.).
  • Kordocentezė (vaisiaus virkštelės kraujo tyrimas). Tai rizikingiausia invazinė procedūra, kurios metu per pilvo ir gimdos sieną stebint ultragarsu adata įvedama į vaisiaus virkštelės veną. Diagnostiniais tikslais ši procedūra naudojama itin retai ir tik tuomet, kai kiti tyrimai nedavė rezultatų.

Kada rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus?

Manoma, kad vidutinė tikimybė susilaukti chromosomine ar genetine liga sergančio vaiko yra 3-5%. Žinoma, į rizikos grupę nepatenkančioms šeimoms šis skaičius gerokai sumažėja, o patenkančioms, deja – padidėja.

Įvertinus anamnezę (ligos istoriją) bei visoms nėščiosioms atliekamų prenatalinės diagnostikos tyrimų rezultatus, į rizikos grupę patekusi nėščioji gali būti siunčiama tolesniems, išsamesniems genetiniams tyrimams.

Visų pirma bus atliekami papildomi neinvaziniai tyrimai. Jeigu jie parodys padidintą genetinių ligų riziką, gali būti rekomenduojama atikti invazinius genetinius tyrimus.

Invazinius genetinius tyrimus rekomenduojama atlikti, jeigu:

  • Nėščioji yra vyresnė nei 35-erių metų amžiaus;
  • Vaisiaus tėvas vyresnis nei 42-ejų metų amžiaus;
  • Moteris, vyras ar artimiausi giminaičiai (tėvai, broliai, seserys, vaikai) serga paveldima liga, turi įgimtų vystymosi sutrikimų;
  • Moteris ir vyras yra artimi giminaičiai (iki 3-ios eilės);
  • Moteris pastojo po pagalbinio apvaisinimo in vitro;
  • Ankstesnių nėštumų metu buvo nustatyti vaisiaus chromosomų skaičiaus ar jų struktūros pokyčiai;
  • Nėščioji jau yra pagimdžiusi chromosomine ar genetine liga sergantį vaiką;
  • Įvyko persileidimas arba nėštumas buvo nutrauktas dėl vaisiaus formavimosi ydų;
  • Įvyko du ir daugiau savaiminiai persileidimai arba nesivystantys nėštumai;
  • Nėščioji susirgo arba persirgo infekcine liga (raudonuke, toksoplazmoze ir kt.) arba buvo paveikta žalingų veiksnių (radiacijos, chemoterapijos ir kt.);
  • Ultragarsinio tyrimo metu nustatoma vaisiaus patologija;
  • Atlikus kraujo tyrimą nustatyta biocheminių pakitimų.

Genetinių tyrimų rezultatai

Svarbu suprasti, kad genetiniai tyrimai vertina ribotą genetinių sutrikimų skaičių. Tai yra, net jei tyrimų rezultatai nerodo genetinės ligos ar jos rizikos, visada išlieka tikimybė, kad vaikas turės retą, tyrimais nevertintą genetinę ligą ar anomaliją.

Taip pat svarbu turėti omenyje, kad tik invaziniai tyrimai pakankamai tiksliai nustato, turi vaisius tiriamą genetinį sutrikimą ar ne.

Neinvaziniai genetiniai tyrimai parodo tik tikimybę vaisiui turėti tiriamą genetinį sutrikimą:

  • Jei tyrimo atsakymas yra teigiamas, jis reiškia, kad yra padidinta rizika vaisiui turėti genetinį sutrikimą.
  • Jei tyrimo atsakymas yra neigiamas, jis reiškia, kad rizika vaisiui turėti genetinį sutrikimą yra žema.

Tačiau tiek teigiamas, tiek neigiamas tyrimo atsakymas nereiškia, kad vaisius tikrai turi ar tikrai neturi genetinio sutrikimo. Pavyzdžiui, jei tyrimo vertinimu rizika yra 1:300, tai reiškia, kad iš 300 tyrimų su panašiais įvertinimais vienas vaisius sindromą turėjo, o 299 – neturėjo.

Be to, tyrimai gali būti ir klaidingi: tais atvejais, kai nustatomas sutrikimas , o jo nėra, rezultatas vadinamas klaidingu teigiamu, o kai nenustatomas esamas genetinis sutrikimas – klaidingu neigiamu (kiekvienu atveju reikėtų pasidomėti, kokia yra klaidingų atsakymų tikimybė).

Atlikti ar ne genetinius tyrimus?

Genetiniai tyrimai nėra privalomi ir yra atliekami tik su būsimo vaiko tėvų sutikimu.

Tėvai turi patys sau atsakyti, nori jie ar ne žinoti apie būsimo vaiko genetinius sutrikimus ir ką darytų, jei tyrimai tokį sutrikimą tyrimai patvirtintų. Vienoms šeimoms toks atsakymas gali reikšti skausmingą, abejonių pilną pasirinkimą, kitoms jis gali suteikti laiko pasiruošti vaiko su ypatingais poreikiais atėjimui į šeimą.

Tad vieno teisingo atsakymo į klausimą, ar atlikti genetinius tyrimus, nėra: bet koks pasirinkimas turi savų privalumų ir savų trūkumų, ir tik įvertinę visus „už“ ir „prieš“ tėvai gali priimti savo šeimai tinkamiausią sprendimą.

Naujausi komentarai

  1. minimac
    minimac prieš 4 val.

    TwinLove parašė:
    O kodėl taip puolat? Ką blogai pasakiau? Mano galva prisca visiškai nereikalingas tyrimas. Ir jei nuokrypis yra darant echo, tai eini ir darai tikslesnį, nipt arba …

    Nesutiksiu su Jumis. Man rodos, kad ivertinti bendra situacija darai echoskopija ir Prisca ir pagal rezultatus sprendi, koks tyrimas tau tinka lb - NIPT ar VVT.
    Ne karta buvo mineta forume, kad echo geras, Prisca rodo DS rizika, pasidaro NIPT ir jis ja paneigia, bet daznai nutylima, kad jis netiria visu DS atmainu. Todel teigti, kad Prisca nereikalingas - labai butu drasu.
    Zinoma, kiekvieno pasirinkimas kokius tyrimus daryti.

  2. TwinLove
    TwinLove prieš 4 val.

    SauleDanguje parašė:
    O jei echo geras? Kai buvau pas genetikę, ji minėjo, kad tik, rodos, 70% DS atvejų pasimato per echo, kiti 30% per echo atrodo kaip sveiki vaikučiai. Podažniai būna…

    O kas būtų jeigu būtų?
    Niekur nėra 100% tikslumo ir garantijų. LaMonos istoriją skaičiau ir žinau, bet tai tik vienetai. Dauguma yra nugąsdinamos prisca tyrimo. Ir mano nuomonės niekas nepakeis🤷🏼‍♀️ Man šitas tyrimas yra tikimybių teorija ir atrodo nereikalingas. Ar negalima šioj temoj turėt savo nuomonės? ;)

  3. SauleDanguje
    SauleDanguje prieš 3 val.

    TwinLove parašė:
    O kas būtų jeigu būtų?
    Niekur nėra 100% tikslumo ir garantijų. LaMonos istoriją skaičiau ir žinau, bet ta…

    Prašom, turėkite savo nuomonę Bet neklaidinkite kitų, kad Prisca yra visiškai bevertis, nereikalingas ir tik gąsdinantis tyrimas.

    Reikia suprasti, kad Prisca nėra diagnostinis tyrimas, t. y. jis neparodo, ar konkretus vaikas turi kokį sindromą, bet tik tikimybę, kad moteris, su tokiais duomenimis (amžiaus, kraujo biocheminiais bHcg, Papp-A, echo rezultatais, etc.), turi tokią riziką. Ir tai gali būti rimtas "kabliukas" skirti invazinius tyrimus, kurie šiaip vien tik pagal echoskopo vaizdą nepriklausytų. Mano galva, geriau praleisti neramias ~4 savaites laukiant VVT negu patirtį šoką visam gyvenimui gimus vaikui. O 100% garantijos niekada nėra - net, jei VVT bus geras, vaikas gali turėti ne genetinių sunkių ligų, sunkią autizmo formą, nėščioji gali užsikrėsti toksiplazmoze ar raudonuke, gali kilti kitų komplikacijų nėštumo ar jau net gimdymo metu. Bet esu už tai, kad išspaustum maksimumą iš to, ką įmanoma (iš)tirti.

    Taika ✌️

  4. TwinLove
    TwinLove prieš 3 val.

    SauleDanguje parašė:
    Prašom, turėkite savo nuomonę Bet neklaidinkite kitų, kad Prisca yra visiškai bevertis, nereikalingas ir tik gąsdinantis tyrimas.

    Visos atsirenkam kuo tikėt ir kuo netikėt, kokius tyrimus daryt ar nedaryt. Nuomonės ir požiūriai skiriasi, ir visos galim jas išsakyt.
    Čia labai akivaizdžiai puolamos moterys, kurios netiki prisca, ir kažkodėl visos teisios, kurios už prisca. Taip irgi negalima🙂

  5. 2019liepa
    2019liepa prieš 27 min.

    SauleDanguje parašė:
    O jei echo geras? Kai buvau pas genetikę, ji minėjo, kad tik, rodos, 70% DS atvejų pasimato per echo, kiti 30% per echo atrodo kaip sveiki vaikučiai. Podažniai būna…

    Aš gal maišau, bet ar ne LaMonos atveju per echo ginekologė nematė kažkurio mažylės organo? O genetikai "matė", nors jo nebuvo? Aš taip supratau, kad jau echo signalizavo apie bėdas?