Genetinės ligos: kodėl jos atsiranda?

Paveldimumas, amžius, infekcinės ligos, žalingi įpročiai – tai tik dalis priežasčių, dėl kurių moterims didėja tikimybė susilaukti genetinėmis ligomis sergančio kūdikio. Genetinius tyrimus atliekančių gydytojų duomenimis, vien moterų, kurios pastoja būdamos vyresnės nei 35 metų, per dvidešimt metų Lietuvoje padaugėjo beveik 10 proc., o rūkančių nėščiųjų šiuo metu yra šimtai.

„Labiausiai nerimauti dėl galimų vaisiaus chromosominių pakitimų ir jo genetinių ligų turėtų vyresnės nėščiosios. Nors sakoma, kad vyresnio amžiaus tėvų vaikai būna gabesni, egzistuoja ir kita šio medalio pusė. Pastebėta, kad vyresnėms nei 35 metų amžiaus moterims tikimybė susilaukti genetine liga sergančio kūdikio statistiškai didesnė, t. y. beveik 1 iš 100. Ši rizika dar labiau padidėja, jei biologinis vaiko tėvas yra vyresnis nei 42 metų“, – sako Danielius Serapinas, medicinos mokslų daktaras ir šeimos klinikos „Alfa clinic“ gydytojas genetikas.

Pasak gydytojo, didelę reikšmę nėštumui turi ir paveldimos ligos. Jei moteris ir vyras yra genetinės ligos nešiotojai, didelė tikimybė, kad liga bus perduota ir vaisiui. Nors genetikas tikina, jog būna ir išimčių.

„Pavyzdžiui, jei abu tėvai negirdi, nereiškia, kad kurčias bus ir kūdikis, nes gimdytojų negirdėjimo priežastys gali būti skirtingos. Jei kurčias yra vieno iš būsimų tėvų brolis arba sesuo, tikimybė perduoti kurtumo geną yra mažesnė. Visgi, kad moterys galėtų ramiai lauktis vaikelio, joms siūloma atlikti specialius biocheminius tyrimus ir sužinoti galimą riziką“, – mokslinėje praktinėje konferencijoje „Kokybiška būsimų tėvų sveikatos priežiūra: sveikų vaikų pagrindas“ teigė D. Serapinas.

Iš anksto nustatyti vaisiaus sveikatos būklę galima atliekant prenatalinius (iki gimimo) invazinius vaisiaus vandenų arba neinvazinius, t. y. genetinius, kraujo tyrimus. Neseniai pasaulyje buvo pradėta taikyti ir nauja genetinių tyrimų rūšis – naujieji neinvaziniai tyrimai (NIPT), kurių patikimumas artimas invaziniams tyrimams ir siekia 99 proc. Šie tyrimai skiriasi nuo senųjų biocheminių kraujo tyrimų, kurie chromosominių vaisiaus ligų tikimybę nustatydavo 70–90 proc. tikslumu.

Turinčios žalingų įpročių rizikuoja daugiau

Atlikti genetinius tyrimus patariama ir moterims, kurios turi žalingų įpročių – nesaikingai vartoja alkoholį, rūkalus, kitas narkotines medžiagas.

„Žalingi įpročiai moterims gali ne tik slopinti ovuliaciją, bet ir daryti įtaką vaisiaus paveldimų ligų atsiradimui, jau nekalbant apie priešlaikinį gimdymą ar persileidimą. Be to, įtaką vaisiaus sveikatai daro ir užkrečiamos ligos, kuriomis nėštumo metu moteris serga arba persirgo. Pavyzdžiui, raudoniuke ar toksoplazmoze. Tirtis siūloma ir moterims, kurios kažkada patyrė žalingų veiksmų – chemoterapiją, radiaciją“, – pasakoja D. Serapinas.

Prenataliniams (iki gimimo) tyrimams siunčiamos ir nėščiosios, kurioms buvo atlikta dirbtinio apvaisinimo procedūra. Jos metu daroma stimuliacija tam tikrais vaistais, kurie, medicinos mokslų daktaro teigimu, didina įgimtų vaisiaus defektų riziką.

„Prieš kelerius metus turėjau 37 metų amžiaus pacientę, kuri septynerius metus gydėsi dėl nevaisingumo. Pastojo ji tik po dirbtinio apvaisinimo. Atlikus biocheminį tyrimą buvo nustatyta, kad moteris rizikuoja susilaukti Dauno sindromu sergančio vaikelio. Tikimybė buvo nemaža – 1 iš 73. Nėščioji nepageidavo invazinio vaisiaus vandenų tyrimo, todėl jai buvo atliktas naujasis neinvazinis tyrimas (NIPT), kurio rezultatai, laimei, neparodė jokių vaisiaus pakitimų“, – apie genetinius tyrimus sako „Alfa clinic“ gydytojas.

Kasmet Lietuvoje gimsta daugiau nei 300 genetinėmis ligomis sergančių vaikų.