Mama ant kūdikio odos pastebėjo neįprastas dėmeles: vėliau paaiškėjo, ką jos išdavė

Kai Maddie Fries buvo vos keturių mėnesių, jos mama ant dukros odos pastebėjo šviesiai rudų dėmelių, panašių į apgamus. Moteris iš karto suprato, ką jos gali reikšti, tačiau tuo metu šeima pernelyg nesijaudino. Vėliau atlikti tyrimai atskleidė genetinį sutrikimą, o dar po kurio laiko – regėjimui grasinančius navikus. Trejų metų mergaitei teko pradėti 14 mėnesių trukusį chemoterapinį gydymą.

Apie Maddie istoriją portalui „TODAY“ papasakojo jos mama Tiffany Fries. Šeima gyvena Ohajo valstijoje, JAV.

Pirmasis požymis pasirodė ant kūdikio odos

Pirmąjį neįprastą požymį Tiffany pastebėjo, kai Maddie buvo vos keturių mėnesių. Dukrai žaidžiant lauke mažame baseinėlyje, mama keitė jos maudymosi kostiumėlį ir saulės šviesoje pamatė ant odos šviesiai rudų dėmelių.

Tai buvo vadinamosios „café-au-lait“ dėmės – vienas ankstyvųjų 1 tipo neurofibromatozės (NF1) požymių.

„Iš karto žinojau, kas tai, nes mano vyras jų turi. Iškart supratau, kad ji paveldėjo NF1“, – „TODAY“ pasakojo mergaitės mama.

NF1 – genetinis sutrikimas, galintis lemti navikų formavimąsi išilgai nervų odoje, smegenyse ir kitose kūno vietose. Remiantis JAV Nacionalinės medicinos bibliotekos duomenimis, jis nustatomas maždaug 1 iš 3 tūkst. kūdikių. Maždaug pusė atvejų yra paveldimi, o kita pusė atsiranda dėl naujos genetinės mutacijos.

Maddie atveju sutrikimas buvo paveldėtas iš tėčio.

Iš pradžių šeima pernelyg nesijaudino

Atlikus genetinius tyrimus, 2022 metais, dar nesulaukusiai vienerių, Maddie oficialiai diagnozuota NF1.

Šeimai diagnozė iš pradžių neatrodė itin grėsminga. Mergaitės tėtis taip pat turi NF1, tačiau jam sutrikimas didesnių sveikatos problemų nesukėlė ir regėjimui niekada negrasino.

„Tiesą sakant, tuo metu galvojome: gerai, nieko tokio. Tiesiog todėl, kad mano vyras dėl to neturėjo jokių problemų“, – prisiminė Tiffany.

Tačiau vienas NF1 ypatumų yra tas, kad net tos pačios šeimos nariams sutrikimas gali pasireikšti labai skirtingai.

Maddie gydanti vaikų neuroonkologė dr. Amy Smith paaiškino, kad medikai nežino, kodėl vienam iš tėvų NF1 gali sukelti nedaug problemų, o jo vaikui pasireikšti gerokai sunkiau.

Smegenų tyrimas atskleidė naviką

Maddie šiek tiek vėlavo stambiosios motorikos raida, todėl dar kūdikystėje jai buvo atliktas pirmasis galvos smegenų magnetinio rezonanso tyrimas.

Jo metu gydytojai aptiko regos nervų takų gliomą, paveikusią kairiąją akį.

Šie navikai gali atsirasti regos nervuose ir jų takuose. Maddie navikas nebuvo piktybinis, tačiau augdamas galėjo pakenkti regėjimui.

Maždaug po metų tyrimai parodė dar vieną panašų naviką, šįkart paveikusį dešinę akį.

Vėliau abu navikai pradėjo didėti.

Mergaitės mama prisimena vieną magnetinio rezonanso tyrimą, po kurio aplink šeimą ėmė rinktis vis daugiau gydytojų.

„Visi šie žmonės pradėjo eiti į kambarį ir sakyti, kad jos navikai gerokai išaugo. Akis jau pradėjo stumtis iš akiduobės dėl spaudimo, kurį navikas darė nervui“, – pasakojo Tiffany.

Tėvai pastebėjo, kad dukra prasčiau mato

Pokyčius pradėjo pastebėti ir pati šeima.

Maddie vis dažniau atsitrenkdavo į sienų kraštus, kliūdavo ir griūdavo. Mergaitė nešiojo akinius, tačiau gydytojai perspėjo – nesustabdžius navikų augimo ji gali netekti regėjimo.

Kai tėvams buvo pasakyta, kad tuomet trejų metų dukrai reikės chemoterapijos, mama prisimena patyrusi šoką.

„Atrodė, tarsi dalis mano sielos būtų palikusi kūną. Jautėmės taip, lyg visa tai vyktų ne realybėje. Negali būti, kad tai tikra“, – sakė ji.

Trejų metų mergaitės laukė 14 mėnesių chemoterapijos

Gydymas prasidėjo 2024 metų birželį.

Pirmiausia Maddie buvo atlikta operacija – krūtinėje įstatytas vaikams pritaikytas portas, per kurį buvo galima leisti vaistus.

Tuomet beveik kiekvieną savaitę šeima pusantros valandos važiuodavo į Klivlando vaikų kliniką. Čia mergaitei būdavo leidžiami skysčiai, vaistai nuo pykinimo ir chemoterapiniai preparatai.

Viena procedūra trukdavo nuo dviejų iki keturių valandų. Maddie lankydavo meno terapeutė, atvykdavo terapiniai šunys, nors dažnai gydymo metu mergaitė tiesiog užmigdavo.

„Visa tai buvo taip siurrealu. Nerimas buvo labai sunkus. Bet ji buvo tokia stipri ir drąsi, ir viso gydymo metu liko savimi“, – pasakojo Maddie tėtis Tony Fries.

Nepaisydama gydymo mergaitė žaidė su žaislais ir šunimis, susitikdavo su draugais bei toliau lankė ikimokyklinio ugdymo įstaigą.

Tėvai stengėsi jos kasdienybę išlaikyti kiek įmanoma normalesnę.

„Ji tiesiog gyveno kaip normalus vaikas“

Maddie susidraugavo ir su kitais chemoterapinį gydymą gaunančiais vaikais.

Tėvus ypač stebino tai, kaip natūraliai dukra priėmė tai, kas su ja vyksta.

„Kai ji sirgdavo, galvodavo, kad tiesiog serga kaip bet kuris kitas vaikas, nors mes žinojome, kad taip nėra“, – pasakojo mama.

Pasak jos, būtent dukros gebėjimas nepaisant visko toliau žaisti ir gyventi įprastą vaiko gyvenimą padėjo ištverti ir šeimai.

Gydymas padėjo išsaugoti mergaitės regėjimą

Svarbiausias chemoterapijos tikslas buvo stabilizuoti Maddie regėjimą – ir tai pavyko.

Šiuo metu mergaitės sveikatos būklė gera, o navikai yra stabilūs. Jos regėjimas su akiniais, žiūrint abiem akimis, siekia 20/60. Dešiniąja akimi Maddie mato prasčiau ir gydytojai nesitiki, kad prarastą regėjimą pavyks visiškai atkurti.

Gydytojos teigimu, maždaug pusei vaikų, gydytų tokia chemoterapija, papildomo gydymo neprireikia, tačiau kitai pusei jo vėliau gali reikėti. Todėl Maddie ir toliau reguliariai atliekami magnetinio rezonanso bei akių tyrimai.

„Su NF1 tai niekada nesibaigia“

Dabar Maddie laukia visai kitoks svarbus gyvenimo įvykis – rugpjūčio 24 dieną ji pirmą kartą keliaus į priešmokyklinę klasę.

Mama dukrą apibūdina kaip išdykusią, žaismingą, labai mylinčią ir gerą mergaitę.

Tačiau šeima žino, kad Maddie sveikatą reikės stebėti visą gyvenimą. NF1 gali didinti tiek gerybinių, tiek piktybinių navikų riziką, todėl sergant šiuo genetiniu sutrikimu reikalinga ilgalaikė medicininė priežiūra.

„Deja, su NF1 tai niekada nesibaigia. Mes tiesiog stengiamės gyventi po vieną dieną“, – sakė Tiffany.

Šaltinis: TODAY