Mikrocefalija – mažesnė nei įprasta kūdikio galva (68)

Mikrocefalija yra reta liga / neurologinė būklė, kai kūdikio galva yra daug mažesnė nei kitų to paties amžiaus ir lyties kūdikių, dėl to gali sutrikti ir smegenų vystymasis. Kartais mikrocefalija diagnozuojama iškart po gimimo: ją vaisiui augant nulemia smegenų vystymosi sutrikimai. Taip pat kaukolė gali nustoti augti po gimimo.

Mikrocefaliją gali sukelti įvairūs aplinkos ir genetiniai veiksniai, o šia liga sergantys kūdikiai ir vaikai dažnai turi įvairių raidos sutrikimų. Nors iš esmės mikrocefalija nėra gydoma, ankstyva kalbos ir kita palaikomoji terapija gali padėti pagerinti vaiko vystymąsi ir gyvenimo kokybę.

Mikrocefalija yra gana reta liga. Kaip rodo tyrimai, JAV ši liga pasireiškia maždaug 1 iš 800–5000 kūdikių, manoma, kad panašiai mikrocefalijos atvejų diagnozuojama ir Lietuvoje.

Mikrocefalijos priežastys

Mikrocefalija gali išsivystyti:

• Dar vaisiui esant mamos įsčiose (tai įgimta, arba kitaip – pirminė mikrocefalija);
• Kūdikystėje (tai įgyta, arba kitaip – antrinė mikrocefalija).

Pagrindinės mikrocefalijos priežastys:

• Kraniosinostozė. Tai kaukolės deformacija, atsirandanti dėl ankstyvo siūlių sukaulėjimo. Ši patologija gali išsivystyti dėl mamos nėštumo metu persirgtos infekcijos. Dėl per ankstyvo siūlių sukaulėjimo sutrinka kaukolės ir smegenų augimas, kaukolė deformuojasi, o deformacijas lemia tai, kurios konkrečiai siūlės sukaulėja. Jei kraniosinostozė yra lengvos formos, vaiko raida ir intelektas nepaveikiami. Kartais prireikia operacijos susijungusiems kaulams atskirti, siekiant sumažinti spaudimą smegenims.
• Genetiniai veiksniai ir pakitimai. Mikrocefaliją gali sukelti Dauno sindromas ir kiti genetiniai sindromai, sutrikimai.
• Sumažėjęs deguonies kiekis vaisiaus smegenyse (smegenų anoksija). Tam tikros nėštumo ir gimdymo komplikacijos gali sutrikdyti deguonies apytaką kūdikio smegenyse.
• Nėštumo metu vaisiui perduodamos infekcijos. Tai toksoplazmozė, citomegalo virusas, raudonukė, vėjaraupiai ir Zikos virusinė infekcija.
• Narkotikų, alkoholio, vaistų ar tam tikrų kitų toksinių cheminių medžiagų poveikis besivystančiam vaisiui. Bet kuris iš šių veiksnių gali turėti įtakos vaisiaus smegenų vystymuisi nėštumo metu.
• Mitybos nepakankamumas. Nepakankamas maistinių medžiagų kiekis nėštumo metu taip pat gali pakenkti vaisiaus smegenų vystymuisi.
• Fenilketonurija. Tai autosominiu recesyviniu būdu paveldima medžiagų apykaitos liga, sukelianti silpnaprotystę. Dėl šio sutrikimo motinos organizmas negali tinkamai suskaidyti aminorūgšties fenilalanino: tai taip pat gali turėti įtakos vaisiaus smegenų vystymuisi.

Mikrocefalijos rizikos veiksniai

Kūdikis patiria didesnę riziką susirgti mikrocefalija, jei:

• Mama nėštumo metu vartojo alkoholį, kitas toksines medžiagas;
• Mama apsinuodijo gyvsidabriu arba švinu;
• Pasireiškė gestacinio (nėščiųjų) diabeto komplikacijos;
• Mama prastai maitinosi;
• Mama persirgo infekcija;
• Pasireiškė fenilketonurijos komplikacijos, ir kt.

Mikrocefalijos simptomai

Pagrindinis mikrocefalijos simptomas yra daug smulkesnė galva, lyginant su to paties amžiaus kūdikių ar vaikų.

Vaiko, sergančio sunkesnės formos mikrocefalija, galva taip pat būna pasvirusi.

Smegenų augimo anomalijos gali turėti įtakos kūdikio smegenų veiklai, o tai gali sukelti papildomų simptomų. Jie gali būti įvairaus laipsnio (žr. skyrelį apie komplikacijas).

Mikrocefalijos diagnostika

Siekiant nustatyti, ar galva yra normalaus dydžio, matuojama kūdikio ar vaiko pakaušio apimtis. Naudodami standartizuotas augimo diagramas, gydytojai lygina matmenis su kitų vaikų galvos apimties procentilėmis.

Mikrocefalija dar iki gimimo diagnozuojama atliekant ultragarsinį tyrimą antrąjį arba trečiąjį nėštumo trimestrą.

Tačiau diagnozė dažniausiai patvirtinama per 24 val. po gimimo, pamatavus naujagimio galvytę.

Ši būklė diagnozuojama, kai galvos apimtis yra 3 procentilėje – tai reiškia, kad 3 proc. visų kūdikių galva bus mažesnė, o 97 proc. – didesnė.

Taip pat diagnozei patvirtinti gali būti atliekamas galvos ultragarsinis tyrimas arba smegenų magnetinis rezonansas (MRT tyrimas).

Gali būti atliekami ir kraujo tyrimai: jie padeda nustatyti genetinius pokyčius ar kitas ligas galinčias nulemti sąlygas.

Kūdikio galva yra mažesnė nei įprasta: ar reikėtų atlikti tyrimus?

Didžiausia tikimybė, kad mikrocefalija bus diagnozuota gimimo metu, o jei ne, tuomet per vėlesnes reguliarias patikras.

Tačiau jei gydytojas patologijų nepastebėjo, o tėvai mano, kad kūdikio galva atsižvelgiant į amžių ir lytį yra per maža arba neauga taip, kaip turėtų, apie savo nuogąstavimus būtina papasakoti gydytojui.

Reguliarių vizitų metu matuojama galvos apimtis ir padeda diagnozuoti sutrikimus.

Priešingas atvejis mikrocefalijai – galvos padidėjimas dėl skysčių kaupimosi – smegenų vandenė (hidrocefalija). 

Mikrocefalijos komplikacijos

Kai kurie mikrocefalija sergantys kūdikiai sėkmingai įveikia visus raidos etapus, nors jų galvos atsižvelgiant į amžių ir lytį yra kur kas mažesnės.

Tačiau, priklausomai nuo mikrocefaliją sukėlusios priežasties ir sunkumo, gali pasireikšti šios komplikacijos:

• Vėluojanti kalbos ir judesių raida;
• Fiziniai požymiai: atsitraukusi kakta, raukšlėta galvos oda, mažesnis kūno svoris;
• Koordinacijos, pusiausvyros sutrikimai;
• Klausos ar regėjimo netekimas;
• Mitybos, rijimo sunkumai;
• Žemas ūgis;
• Veido deformacijos;
• Hiperaktyvumas;
• Intelekto sutrikimai, intelektinės raidos atsilikimas (silpnaprotystė);
• Priepuoliai ir kt.

Mikrocefalijos gydymas

Mikrocefalijos gydymo tikslas – palengvinti simptomus, tad gali būti taikomi šie būdai:

• Gretutinių ligų ir sveikatos būklių gydymas, valdymas;
• Įvairių raidos specialistų paslaugos;
• Kalbos, fizinė terapija;
• Pagalbinės ugdymo priemonės mokykloje;
• Traukulius mažinančių vaistų vartojimas ir kt.

Mikrocefalijos prognozė

Nors mikrocefalija nėra pagydoma, tačiau ligos simptomus galima suvaldyti, t.y. dedant pastangas pagerinti vaiko sveikatos būklę ir raidą. Tam prireiks nuoseklaus gydytojų pediatrų, neurologų ir terapeutų darbo ir pastangų. Šie specialistai patars, kaip suvaldyti mikrocefaliją, edukuos tėvus, duos patarimų, kaip užtikrinti optimalią vaiko sveikatą ir gerovę. Taigi, svarbiausia – nuodugniai laikytis specialistų nurodymų.

Jeigu mikrocefalija yra sunkesnės formos, gali sutrumpėti gyvenimo trukmė.