2023.06.11 17:26 (prieš 3 m.)
Amadra parašė:
Nera vieno kraujo tyrimo, is kurio gana patikimai diagnozuotu autizmo spektra. Kai kurie tyrimai diagnozuoja tam tikrus sindromus, kuriuos lydi ir autizmo spektras,…
Nesutikciau kad net 10% diagnozuoja, nes turbut tik 5%tevu nuveda istirt vaikus ir is tu atveju randa vienetus, kur delecija ar duplikacija yra pavirsine. Giliau genai vis dar nera tiriami eiliniams mirtiesiems. Seniau ieskodavo tik fragilos, dabar apziuri daugiau. Tyrimas vistiek apsiriboja techninem galimybem; delecijos didesnės nei 50 kb ir duplikacijos didesnės nei 200 kb. Tyrimas negali nustatyti: vieno nukleotido variantų, smulkių insercijų/delecijų, subalansuotų chromosominių persitvarkymų, mitochondrijų genomo pokyčių, pasikartojančių sekų variantų, regionų su prarastu heterozigotiškumu, vientėvės disomijos, chromosominio mozaicizmo, pilno ploidijos variantų, metilinimo pokyčių, ar mikrodelecijų/mikroduplikacijų, kurie nebuvo padengti. Po 50 metu mokslas bus labiau pazenges.
O kalbant apie tai kas yra liga sindromas ar sutrikimas, tai mes vertinam tik is to ka tuo metu mum sako mokslas. Kazkada autizmas buvo liga, kadanors tai nebebus net ir sutrikimas 🤷♀️
Protinis atsilikimas jusu nuomone yra liga, sindromas, sutrikimas ar tiesiog zmogaus galimybiu riba, kuria galima koreguoti?