Biocheminiai nėščiųjų kraujo tyrimai (PRISCA) (492)

PRISCA tyrimas yra vienas iš genetinių tyrimų, atliekamų nėštumo metu siekiant nustatyti kai kurių genetinių sutrikimų tikimybę.

Kas yra PRISCA?

PRISCA (angl. Prenatal RISk CAlculation) yra kompiuterinė programa, kuria atliekami statistiniai skaičiavimai ir įvertinama vaisiaus rizika sirgti tam tikromis genetinėmis ligomis.

Egzistuoja ir daugiau tokių programų, pavyzdžiui, „Viewpoint“, „Astria“ ir kt.

Lietuvoje dauguma laboratorijų rizikos vertinimą atlieka būtent PRISCA programa, todėl šis pavadinimas prigijo ir tapo bendriniu biocheminių nėščiųjų kraujo tyrimų pavadinimu.

Biocheminiai nėščiųjų kraujo tyrimai yra neinvaziniai, saugūs genetiniai tyrimai, skirti nustatyti kai kurių vaisiaus genetinių ligų ir sutrikimų riziką.

Kaip atliekami biocheminiai nėščiųjų kraujo tyrimai?

PRISCA programa įvertina biocheminių kraujo tyrimų, ultragarsinio tyrimo rezultatus bei tam tikrus duomenis apie nėščiąją ir nėštumą. Šie duomenys gali būti vertinami ir atskirai, tačiau vertinant tyrimų duomenų visumą, tikslumas yra ženkliai didesnis ir patikimesnis.

Rizikos paskaičiavimui PRISCA programa reikalingi duomenys:

• Apie nėščiąją: amžius, svoris, ar rūko, gretutinės ligos, kita;
• Apie nėštumą: nėštumo laikas, vaisių skaičius, natūralus ar dirbtinis apvaisinimas, kita;
• Ultragarsinio tyrimo rezultatai: vertinama vaisiaus sprando raukšlė, nosies kaulas, viršugalvio – sėdmenų matmuo (vaisiaus ilgis nuo viršugalvio iki sėdmenų);
• Biocheminiai kraujo tyrimai: paimamas veninis nėščios moters kraujas ir jame nustatomi biocheminiai žymenys (baltymai ir hormonai). Pirmojo trimestro metu atliekamas kombinuotas tyrimas arba dvigubas testas PRISCA I, antrojo trimestro metu – trigubas testas PRISCA II (plačiau apie juos skaitykite žemiau).

Kokių genetinių ligų riziką gali įvertinti PRISCA?

PRISCA paskaičiuoja Dauno ir Edvardso sindromų bei nervinio vamzdelio defekto riziką.

Kiek patikimas yra PRISCA tyrimas?

PRISCA tikslumas (skirtingais duomenimis) yra apie 70-90%.

Kam rekomenduojama atlikti PRISCA?

Kai kuriose šalyse šie tyrimai atliekami visoms nėščiosioms, tačiau Lietuvoje jis skiriamas ir kompensuojamas tik į rizikos grupę patenkančioms nėščiosioms:

• Jeigu ultragarsinio tyrimo rezultatai gydytojui sukėlė įtarimų;
• Vyresnėms, nei 35-erių metų amžiaus;
• Sergančiomis (arba jeigu vyras, artimiausi giminaičiai serga) paveldimomis ligomis, turinčioms vystymosi sutrikimų;
• Jau pagimdžiusioms chromosomine ar genetine liga sergantį vaiką ir pan.

Dėl PRISCA tyrimo atlikimo reikėtų pasikonsultuoti su savo gydytoju. Daugelis gydytojų rekomenduoja atlikti šį tyrimą net jeigu nepatenkate į rizikos grupę, nes tyrimas nėra labai brangus, yra visiškai saugus, nekenkia nei mamai, nei būsimam kūdikiui.

Kada atliekamas PRISCA tyrimas?

Nėštumo metu rekomenduojama atlikti du PRISCA tyrimus:

• Kombinuotas tyrimas arba dvigubas testas (PRISCA I) atliekamas pirmojo trimestro metu. Galima atlikti nuo 11 iki 14 nėštumo savaitės, tačiau optimalus tyrimo atlikimo laikas yra 11-12 savaitės. Tiriamas nėštuminis plazmos baltymas A (PAPP-A) ir laisvas beta žmogaus chorioninis gonadotropinas (β-hCG). Pagal jį įvertinama Dauno ir Edvardso sindromų rizika.
• Trigubas testas (PRISCA II) atliekamas antrojo trimestro metu. Galima atlikti nuo 14 iki 22 nėštumo savaitės, tačiau optimalus tyrimo atlikimo laikas yra 15-16 nėštumo savaitės. Tiriamas alfa fetoproteinas (AFP), žmogaus chorioninis gonadotropinas (HCG) ir nekonjuguotas laisvas estriolis (u-Estriolis). Pagal jį įvertinama Dauno ir Edvardso sindromų bei nervinio vamzdelio defekto rizika.

Kiek kainuoja PRISCA tyrimas?

Lietuvoje tyrimas yra kompensuojamas ir atliekamas nemokamai tik į rizikos grupę patenkančioms nėščiosioms.

Į rizikos grupę nepatenkanti ir siuntimo nemokamam tyrimui negavusi moteris gali už jį susimokėti savo lėšomis.

Tyrimo kaina yra 30-50 eurų už vieną tyrimą, t.y. jei bus atliekami abu tyrimai (PRISCA I  ir PRISCA II) bendra kaina bus apie 60-100 Eur. Išsami genetiko konsultacija interpretuojant tyrimo rezultatus gali kainuoti papildomai.

Kokie yra pagrindiniai PRISCA privalumai ir trūkumai?

PRISCA tyrimo privalumai:

• PRISCA tyrimas yra kompensuojamas į rizikos grupę patenkančioms nėščiosioms;
• Tyrimas nėra itin brangus, todėl jį gali sau leisti dauguma nemokamo tyrimo negavusių nėščiųjų;
• Tyrimas yra atliekamas paprastai, jis neskausmingas, trunka neilgai, yra visiškai saugus tiek nėščiajai, tiek ir vaisiui;
• Palyginus su ultragarsiniu tyrimu, PRISCA pasižymi gerokai didesniu tikslumu.

PRISCA tyrimo trūkumai:

• Nėra kompensuojamas visoms nėščiosioms.
• PRISCA tikslumas, lyginant su taip pat iš nėščiosios kraujo mėginio atliekamu neinvaziniu prenataliniu genetiniu tyrimu (NIPT), yra menkesnis.
• PRISCA nenustato ar vaikas turės sutrikimą, o tik parodo jo tikimybę.
• Lyginant su NIPT, yra pakankamai siauras – tai yra apima vos kelis genetinius sutrikimus.
• PRISCA tyrimo rezultatams didelę reikšmę turi ne tik biocheminis kraujo tyrimas, bet ir ultragarsinio tyrimo, moters anamnezės rezultatai. Jei kurie iš šių duomenų yra netikslūs, nukenčia ir viso tyrimo tikslumas.

Ką daryti gavus PRISCA tyrimo rezultatus?

Reikėtų suprasti, kad PRISCA nėra diagnostinis tyrimas. Jis nenustato, kad vaikas turės vieną ar kitą sutrikimą, o apskaičiuoja jo tikimybę.

Jeigu tyrimai parodo aukštą tiriamų sutrikimų tikimybę, nėščiajai gali būti rekomenduojama konsultuotis su genetikos specialistais, vykti į Perinatologijos centrą arba Medicininės genetikos centrą ir atlikti papildomus genetinius tyrimus.

Gydytojai gali rekomenduoti atlikti tikslesnį neinvazinį prenatalinį genetinį tyrimą (NIPT). Šis tyrimas, kaip ir PRISCA nenustato sutrikimo, o tik įvertina riziką, tačiau NIPT yra gerokai tikslesnis. NIPT tyrimo patikimumas yra 98-99%. Deja, šis tyrimas nėra kompensuojamas ir yra brangus, kainuoja nuo 500 iki 800 eurų.

Norint patvirtinti galimą sutrikimą, reikia atlikti diagnostinius, invazinius nėščiųjų genetinius tyrimus: choriono gaurelių biopsiją, amniocentezę (vaisiaus vandenų tyrimą), kardocentezę (vaisiaus virkštelės kraujo tyrimą).