Neinvazinis prenatalinis genetinis tyrimas (NIPT) (2600)

NIPT yra neinvazinis prenatalinis genetinis tyrimas, kurio metu iš motinos paimama kraujo, iš jo yra išskiriama vaisiaus DNR ir ištiriama vaisiaus rizika sirgti tam tikromis chromosominėmis ir genetinėmis ligomis.

Kokių genetinių ligų riziką gali įvertinti NIPT?

NIPT metu įvertinama dažniausiai pasitaikančių genetinių ligų rizika: Dauno sindromo, Edvardso sindromo, Patau sindromo, lytinių chromosomų skaičiaus pakitimų, mikrodelecijų (DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, 1p36 delecija, Wolf-Hirschhorn ir Cri-du-chat sindromai).

Tiesa, rinkoje yra keletas NIPT tyrimų prekinių ženklų, visų jų parametrai (tikslumas, atliekamų tyrimų apimtis) gali skirtis, tad vertėtų pasiaiškinti, kas ir kiek patikimai bus įvertinta.

Kiek patikimas yra NIPT tyrimas?

Šis tyrimas nėra diagnostinis – jis parodo genetinių sutrikimų tikimybę. Tiesa, NIPT tyrimas pasižymi aukštu patikimumu: jis 98-99% tikslumu parodo riziką, kad vaikas gali turėti vieną ar kitą chromosominę anomaliją ar genetinę ligą.

Kad ir koks tikslus būtų šis tyrimas, išlieka tikimybė, kad tyrimo rezultatai bus klaidingai teigiami ar klaidingai neigiami (kiek didesnė tikimybė, kad tyrimas bus klaidingai teigiamas – t.y. parodys, kad ligos rizika yra didelė, nors ligos nėra).

Todėl, norint galutinės patikimos išvados, reiktų atlikti papildomus diagnostinius tyrimus – amniocentezę (vaisiaus vandenų tyrimą), choriono gaurelių biopsiją (placentos audinio ištyrimą).

Kam rekomenduojama atlikti NIPT?

Kaip ir kitus vaisiaus chromosominių ir genetinių ligų riziką įvertinančius tyrimus, NIPT tikslingiausia atlikti į rizikos grupę patenkančioms nėščiosioms (vyresnėms nei 35-erių, jau pagimdžiusioms tokio tipo ligomis sergantį vaiką ir kt.), taip pat tuo atveju, kai kiti tyrimai nėštumo metu parodo tokių susirgimų riziką (pavyzdžiui, sprando raukšlės matavimas).

NIPT gali būti rekomenduojamas kaip alternatyva invaziniams genetiniams tyrimams, jei yra didelė persileidimo rizika.

Žinoma, genetinius tyrimus (tai pat ir NIPT) galima atlikti ir kai indikacijų nėra: genetinės ligos yra ne tik paveldimos, bet gali būti ir atsitiktinės genų mutacijos (pavyzdžiui, Dauno sindromas gali pasitaikyti visiškai sveikiems, jauniems, į rizikos grupę nepatenkantiems tėvams).

Kada atliekamas NIPT genetinis tyrimas?

Prieš skiriant NIPT visuomet rekomenduojama atlikti ultragarsinį ištyrimą. Išsamiam vaisiaus būklės įvertinimui gydytojas turi žinoti, kaip vystosi nėštumas, kiek yra vaisių, taip pat ir kitus parametrus.

Priklausomai nuo gamintojo, NIPT tyrimas gali būti atliktas nuo 8-10 nėštumo savaitės – nors vaisiaus genetinės medžiagos (DNR) pėdsakai pasirodo motinos kraujyje jau 5 nėštumo savaitę, tačiau daugeliu atveju tik apie 10 savaitę mamos kraujyje esančios vaisiaus DNR koncentracija pasiekia tyrimui būtiną lygį (jei jis nepakankamas, tyrimą gali tekti kartoti).

Įvertinę kiekvienos nėščiosios individualų atvejį, medikai gali rekomenduoti palaukti iki 11-12 savaitės, taip pat ir todėl, kad pirmojo trimestro metu yra didelė savaiminio persileidimo rizika.

Kaip atliekamas NIPT genetinis tyrimas?

NIPT yra neinvazinė ir visiškai saugi tiek nėščiajai, tiek vaisiui procedūra. Nėščiajai tereikės duoti šiek tiek kraujo ir maždaug savaitę ar dvi palaukti laboratorijos atsakymų.

Jeigu tyrėjams kils bent menkiausių abejonių dėl per mažo vaisiaus DNR kiekio, tyrimą gali tekti pakartoti.

Ar NIPT tyrimą galima atlikti bet kurio nėštumo metu?

NIPT tyrimas gali būti atliekamas tiek pastojus natūraliai, tiek po pagalbinio apvaisinimo. Laukiantis dvynių tyrimą atlikti taip pat galima, tačiau kai kurių sindromų rizika laukiantis dvynių nėra nustatoma. Jeigu vaisių yra daugiau nei du, tyrimas nėra atliekamas.

Ar NIPT tyrimas parodo vaisiaus lytį?

NIPT tyrimas 98-99% tikslumu parodo būsimo vaiko lytį. Laukiantis dvynių, tyrimas parodys, ar bent vienas iš jų yra berniukas.

Tėvai visada gali pasirinkti nežinoti vaiko lyties. Dėl etinių priežasčių kai kuriose šalyse (pavyzdžiui, Šveicarijoje) NIPT tyrimas lyčiai nustatyti galimas tik nuo 12 nėštumo savaitės.

Kiek kainuoja NIPT tyrimas?

Priklausomai nuo laboratorijos naudojamo tyrimo prekinio ženklo bei tyrimo apimties (kiek ligų tiriama), šis tyrimas gali kainuoti nuo 500 iki 800 Eur. Kokios apimties tyrimo reikia (ir ar reikia), sprendžia gydytojas ir pacientas konsultacijos metu.

Valstybinė ligonių kasa šio tyrimo nekompensuoja, tačiau jei turite privatų sveikatos draudimą, pasidomėkite, ar tyrimas gal būti apmokėtas tokio draudimo lėšomis.

Kokie yra pagrindiniai NIPT privalumai ir trūkumai?

NIPT tyrimo privalumai:

• Lyginant su ultragarsu ir PRISCA kraujo tyrimu, NIPT tyrimas yra labiau patikimas ir išsamesnis (gali įvertinti daugiau ligų, chromosomų pakitimų, mikrodelecijų).
• NIPT tyrimas yra visiškai saugus nėščiajai ir vaisiui (palyginimui, yra 1-2% tikimybė, kad invaziniai tyrimai sukels persileidimą).

NIPT tyrimo trūkumai:

• Kaip ir ultragarso ir PRISCA tyrimų derinys, NIPT parodo tik tiriamų ligų tikimybę, tad norint tikslios diagnozės vis tiek reikėtų atlikti diagnostinius genetinius tyrimus.
• Aukšta tyrimo kaina, nekompensuojamas.