Genetiko konsultacija nėštumo metu: kada ji reikalinga?

Kai kuriuos sveikatos sutrikimus vaikai paveldi iš tėvų, senelių ar tolimesnių giminaičių. Jei šeimoje buvo sunkesnių ligų atvejų, visiškai natūralu, kad vaikelį planuojantys ar jo jau besilaukiantys tėvai nori įvertinti potencialią riziką. Tokiu atveju reikėtų kreiptis į gydytojus genetikus. Jie diagnozuoja paveldimas ligas, vertina jų paveldėjimo riziką, konsultuoja pacientus ir koordinuoja tolesnius tyrimus bei priežiūrą.

Kada reikalinga ir kam priklauso genetiko konsultacija?

Atvejai, kai pacientės gali registruotis planinei gydytojo genetiko konsultacijai:

• Gimdymo metu moteriai bus suėję 35 metai ar daugiau;
• Vaisiaus biologinis tėvas yra 42 metų ar vyresnis (apvaisinimo laikotarpiu);
• Moteriai mažiausiai 2 kartus įvyko savaiminis persileidimas arba nustatytas nesivystantis nėštumas;
• Nėštumo metu moteris sirgo infekcine liga (pavyzdžiui, toksoplazmoze, raudonuke, citomegalo viruso sukelta infekcija, vėjaraupiais ir kt.);
• Nėščioji buvo paveikta žalingų aplinkos veiksnių (pavyzdžiui, radiacijos, chemoterapijos, vartojo vaisiaus vystymąsi galinčių paveikti vaistų ir kt.);
• Pirmojo nėštumo trimestro metu atliktais genetiniais tyrimais (PRISCA, NIPT) nustatyta vaisiaus ir (ar) nėštumo patologija arba chromosomų anomalijos žymenys;
• Nėščioji su vaisiaus tėvu yra pirmos–trečios eilės giminės;
• Moteriai buvo atlikta pagalbinio apvaisinimo procedūra. Manoma, kad rizika gali būti šiek tiek didesnė dėl įvairių su pagalbiniu apvaisinimu susijusių veiksnių;
• Ankstesnių nėštumų metu buvo diagnozuoti vaisiaus chromosomų skaičiaus ar struktūriniai pokyčiai;
• Moteris jau yra susilaukusi vaikelio, sergančio chromosomine ar genetine liga arba jam nustatytos dauginės formavimosi ydos;
• Dėl vaisiaus formavimosi ydų buvo nutrauktas mažiausiai vienas nėštumas;
• Mama arba vaisiaus biologinis tėvas serga paveldima liga, turi įgimtą vystymosi defektą arba yra paveldimos ligos nešiotojas;
• Mamos arba vaisiaus biologinio tėvo pirmos eilės giminaičiai serga paveldima liga arba turi įgimtą vystymosi defektą;
• Nėščiajai arba vaisiaus biologiniam tėvui nustatyti subalansuoti chromosomų persitvarkymai arba mozaikinis kariotipas;
• Nėščiosios kraujo serume nustatomi biocheminiai chromosominių ligų ar nervinio vamzdelio defektų žymenys ir kt.

Ar verta konsultuotis pas genetiką, jei nėra indikacijų?

Genetiko konsultacija gali būti naudinga ir nesant konkrečios rizikos, kai būsimieji tėvai tiesiog nori išsamesnio vertinimo.

Įprastai aparatūra, kurią apžiūros metu naudoja genetikai, bei gydytojo genetiko įgūdžiai vertinant vaisiaus raidą, pastebint galimus sutrikimus ir pan. yra itin aukšto lygio, tad genetiko konsultacija gali padėti išsklaidyti baimes ir su didesne ramybe laukti atkeliaujančio kūdikio. 

Gydytojas genetikas, esant poreikiui, taip pat padės racionaliau pasirinkti tolimesnius genetinius tyrimus ir/arba jų apimtį, jeigu tėvai pageidaus juos atlikti. 

Kokias paslaugas teikia gydytojas genetikas?

Pagrindinės gydytojo genetiko paslaugos:

• Konsultacijos. Konsultacijų metu aptariama šeimos sveikatos istorija, sudaroma paciento sveikatos istorija. Specialistas taip pat atsako į būsimiesiems tėvams rūpimus klausimus, paaiškina su paveldimomis ligomis susijusius niuansus.
• Vaisiaus echoskopija. Ultragarsinis tyrimas padeda įvertinti vaisiaus raidos pakitimus ir požymius, susijusius su genetiniais sutrikimais. Šis tyrimas labai svarbus moterims, kurioms kyla didesnė rizika susilaukti genetine liga sergančio kūdikio.
• Kiti reikiami tyrimai. Gydytojas tiria genetinių ligų riziką, atsižvelgus į konkretų atvejį atliekami ar paskiriami reikiami papildomi tyrimai, naudojamos kompiuterizuotos duomenų bazės, klinikinės fotografijos ir kt.
• Bet kuriuo nėštumo metu gali būti vertinga pasikonsultuoti su genetiku arba perinatologu, jei moteris nėštumo metu susirgo infekcine liga, susidūrė su pavojingais aplinkos veiksniais (pavyzdžiui, vartojo vaistų, kurie gali neigiamai paveikti nėštumo eigą ar vaisiaus vystymąsi).

Kas išrašo siuntimą gydytojo genetiko konsultacijai?

Siuntimą, jei yra medicininių indikacijų, genetiko konsultacijai įprastai išrašo nėštumą prižiūrintis šeimos gydytojas arba akušeris-ginekologas. Siuntimas reikalingas tuomet, jei nėščioji kreipiasi į valstybinėje įstaigoje dirbantį gydytoją ir nori gauti kompensaciją iš Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšų (t. y. konsultuotis nemokamai).

Privačiose klinikose įprastai siuntimo nereikia, tačiau pacientės už konsultacijas turi mokėti savo lėšomis, nebent gydymo įstaiga yra sudariusi sutartį su Ligonių kasomis.

Registruojantis per portalą Esveikata.lt labai svarbu pasirinkti tinkamą paslaugą, t. y. Genetika (Nėščiųjų konsultavimas). Ten pat bus matyti, ar vizitą apmoka Ligonių kasos ir ar reikia siuntimo.

Kada nėštumo metu rekomenduojama genetiko konsultacija?

Su genetiku įprastai konsultuojamasi planuojant nėštumą, pirmąjį arba antrąjį nėštumo trimestrą:

• Jei šeimoje yra genetinėmis ligomis sergančių asmenų, gydytojo genetiko konsultacija reikalinga dar prieš planuojant nėštumą.
• Pirmąjį nėštumo trimestrą (11–13+6 sav.) konsultuotis su genetiku reikėtų panašiu metu, kai atliekama vaisiaus sprando raukšlės echoskopija ir kombinuotas genetinis rizikos vertinimas.
• Antrąjį nėštumo trimestrą (apie 18–22 sav.) konsultuotis su genetiku reikėtų, jei šio trimestro metu atliekamoje echoskopijoje pastebimi galimi raidos pakitimai.

Kuo vertingos genetinės konsultacijos?

Genetikos specialistų konsultacijos vertingos dėl šių priežasčių:

• Planuodami nėštumą galėsite priimti objektyvesnius sprendimus;
• Išsiaiškinsite, kokia yra paveldimų ligų rizika palikuonims;
• Nustačius didesnę riziką galėsite priimti sprendimus dėl tolesnių tyrimų ir nėštumo priežiūros;
• Sumažės nerimo, susijusio su genetinėmis ligomis ir apsigimimais;
• Gebėsite suprasti jau diagnozuotų genetinių sutrikimų ar ligų ypatybes;
• Sužinosite apie polinkį į paveldimus onkologinius susirgimus ir kt.

Kur Lietuvoje konsultuoja genetikai?

Tokios paslaugos teikiamos didžiosiose universitetinėse ligoninėse, valstybinėse ir privačiose genetikos bei vaisiaus medicinos klinikose.

Genetiko konsultacijos teikiamos šiose tretinio lygio asmens sveikatos priežiūros įstaigose:

• Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Medicininės genetikos centre;
• Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikoje;
• Klaipėdos universiteto ligoninės Genetinio konsultavimo sektoriuje ir kt.

Kaip pasiruošti genetiko konsultacijai?

Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau prieš vizitą rekomenduojama susirinkti kuo daugiau informacijos apie artimų giminaičių sveikatos istoriją, pavyzdžiui, ar šeimoje buvo apsigimimų, kokiomis ligomis sirgo artimieji, kada jiems buvo diagnozuotos tam tikros ligos ir kt.

Taip pat svarbu gydytojui išsamiai papasakoti apie poros esamas ir persirgtas ligas.

Aktualiausius klausimus, kuriuos norėsite užduoti gydytojui genetikui, visuomet pravartu užsirašyti.