2023.02.07 09:54 (prieš 3 m.)
o mane sudomino Neinvazinis prenatalinis testas (NIPT) – NIPTIFY (nuo 10 nėštumo savaitės)
Tyrimo metu aptinkamos CHROMOSOMŲ ANOMALIJOS:
1. Dauno sindromas (21 chromosomos trisomija)
2. Di-George sindromas (22q11 mikrodelecija)
3. Edvardso sindromas (18 chromosomos trisomija)
4. Turnerio sindromas (X monosomija)
5. Patau sindromas (13 chromosomos trisomija)
Be to, NIPTIFY testas atlieka pilną genomo analizę , kuri gali aptikti kitas trisomijas, monosomijas, lytinių chromosomų ligas ir nedidelius DNR praradimus – mikrodelecijas. NIPTIFY šiuos sutrikimus klasifikuoja kaip atsitiktinius radinius IR ĮTRAUKIA TYRIMO REZULTATUS.
Mikrodelecija yra mažo DNR fragmento praradimas vaisiaus genome, kuris pažeidžia genus ir sukelia sunkių chromosomų anomalijų:
Tyrimo metu aptinkamos MIKRODELICIJOS:
Williamso-Beureno sindromas
1p36 delecijos sindromas
Angelmano ir Prader-Will sindromas (Angelman ir Prader-Will)
Wolff-Hirschhorn sindromas
Cri-du-chat arba katės verksmo sindromas
Jacobseno sindromas
Langer-Gideon sindromas
PROGRESS CHROMOSOMŲ ANORMALIUMAI:
Klinefelterio sindromas (XXY)
Jacobso sindromas (Jacobso sindromas XYY)
Trisomijos X sindromas (XXX)
Genome yra visa vaisiaus genetinė informacija, kuri saugoma 23 chromosomų porose. Kiekviena pora yra
gyvybiškai svarbi vaisiaus vystymuisi, o jų pokyčiai gali sukelti rimtų sveikatos problemų. Pavyzdžiui:
16 chromosomos trisomija
22 chromosomos trisomija
8 ir 9 chromosomų trisomija
ir tik 265eur