Sveiki, papasakosiu mūsų patirtį su Nipt tyrimais. Šiuo metu augimu 1m7mėn dukrytę ir laukiuosi antros panelės 🤰. Kai sužinojome, kad laukiamės pirmo leliuko ieškojau visos prieinamos informacijos apie patikimus ir tikslius genetinius tyrimus. Nipt tyrimą nusprendėme atlikti todėl, kad ilgai negalėjau pastoti, turėjome keletą nesekmingų lVF procedūrų, vieną nesivystantį nėštumą. Labai bijojome, kad dėl visko nebūtų kata genetika, todėl dėl šventos ramybės nusprendėme nepagailėti pinigėlių ir atlikti genetinius tyrimus. Nipt tyrimą pasirinkome atlikti Vilniuje, privačiame genetikos centre Santariškėse. Atsakymą gavome gana greitai (užtruko apie 3sav.). Jokių rizikų nenustatė, sužinojome, kad laukiamės mergaitės. Nėštumas praėjo ramiai ir sklandžiai, o vasaros pradžioje jau sulaukėme savo stebuko.
Po metų sužinojome, kad vėl laukiamės, todėl ilgai nesvarstę nusprendėme taip pat atlikti Nipt tyrimą. Tačiau... šį kartą viskas buvo kitaip.
Tyrimą atlikome taip pat Vilniuje, tačiau jau kitoje klinikoje, nes jie turėjo platesį Nipt tyrimo paketą (Nit neobona). Pridavus kraują, po dviejų savaičių sulaukėme skambučio iš labaratorijos, pranešė, kad reikia pakartotiniai priduoti kraują. Aišku nuramino, kad viskas gerai, tiesiog kartais tyrimą tenka kartoti dėl nepakankamos vaisiaus genetinės medžiagos kiekio motinos kraujyje. Sekančią dieną vėl pridaviau kraują ir teko vėl laukti 2sav. atsakymo (tik šį karą jau su didesniu nerimu). Tai gi, po 4sav. nuo pirmo kraujo mėginio paėmimo sulaukėme tyrimo atsakymo. Laukiamės mergaitės, tačiau šį kartą 89, 8 proc. tikimybė, kad vaisius turės 18 chromosomos trisomiją. Žodžiais sunku nupasakoti tuos jausmus, kuriuos teko išgyventi išgirdus tokią diagnozę. Nesumeluosiu ir verkiau ir rėkiau balsu. Kartais atrodė, kad tiesiog negalėjau kvėpuoti. Dar iš studijų laikų žinojau, kad ši trisomija yra sunkiai suderinama su kūdikio givybe. Tokie nėštumai dažniausiai pasibaigia persileidimu, o tie kūdikėliai, kuriems pavyksta išgyventi, turi begalę sklaidos ir raidos defektų nuo protinio atsilikimo iki įvairių patologijų visose organų sistemose (širdies, inkstų, virškinimo ir kt.). Nežinojau kaip pasakyti savo vyrui, kad mūsų dar negimęs kūdikis gali būti protiškai ir fiziškai neįgalus arba mirti per pirmas kelias dienas po gimimo. Sugebėjau pasakyti tik tiek, kad jau yra Nipt tyrimo rezultatai ir jie labai blogi.
Tačiau čia mūsų istorija nesibaigia. Esu be galo dėkinga Santariškių genetikos centro gydytojai, kuri dar tą pačią dieną telefonu suteikė konsultaciją. Nuramino, kad ir Nipt tyrimai nėra 100proc. tikslūs, kad diagnozės patvirtinimui būtina atlikti vaisiaus vandenų tyrimą ir tik tada bus aišku ar vaisius turės kokių genetinių patologijų ar ne.
Labai neišsiplečiant, vaisiaus vandenų tyrimo reikėjo laukti dar apie 2sav. (kad ji būtų saugu atlikti, nesukėlus persileidimo), galutinių tyrimo rezultatų taip pat dar apie 2sav. Tad teko išgyventi apie mėnesį trukusį pragarą kai dieną ir naktį galvoje sukasi mintys: jei diagnozė teisinga ar neteks nutraukti nėštumo? Ar neteks gimdyti savo 18sav. vaikelio, kuris neturės jokių galimybių išgyventi... ? Ar tai nėra tolygu nužudymui? Kaip gyventi po to...? O gal gariau išnešioti... ? Ir jei vaikelis išgyvens tada auginti neįgalų vaiką...? Galiu pasakyti tik tiek, kad nuo išprotėjimo gelbėjo tik viena mintis, aš laukiuosi ir kol nėra galutinių rezultatų, aš kaip mama, neturiu teisės verkti dienom ir naktim, nes visi šitie išgyvenimai gali pakenkti tam mažam pilvelio gyventojui.
Ir kaip Jūs manote? O gi Nipto tyrimo rezultatai buvo klaidingi. Vaisiaus vandenų tyrimas nenustatė 18 chromosomos trisomijos, o taip pat nepatiko jokių kitų genetinių patologijų. Dabar laukiuosi 37 sav ir labai tikiuosi, kad visi patirti išgyvenimai mums nepakenkė ir greit pasimatysime su savo mergyte
Vaikas
