NIPT - neinvazinis prenatalinis genetinis tyrimas

«1 70 145 149151 155 210 266 Kitas »

Linksma

3 m. 1 mėn.

Smiltė 11 m. 2 mėn.

2022.09.27 10:37 (prieš 3 m.)

Zauza parašė:
Vaisiaus vandenu vienintelis diagnostinis tyrimas, visi kiti tik tikimybes parodo. As dariausi NIPT, bet tik po to suzinojau, kad jis ne viska rodo, bet viskas buvo…

Man daktarė sako ,kad iš vaisiaus vandenų kai ima gali iššaukti persileidimą.
Tai labai dabar bijau.
Nes kraujo tyrimai rodo rizika ,bet irgi jie gali rodyti klaidingai.

A-guste

Kopa 2 m. 6 mėn.

Upė 4 m. 7 mėn.

Vėjas 6 m. 9 mėn.

2022.09.27 10:48 (prieš 3 m.)

Dariausi NIPT su antru nėštumu. Kas būtent domina?

Matii

3 m. 1 mėn.

2022.09.27 10:53 (prieš 3 m.)

Sveikos, gal kas daretes placenta.lt nipt tyrimus per kiek laiko atejo atsakymai? Kraujas man buvo paimtas rugsejo 20d. Garantavo kad tikrai pirmadieni bus atsakymai el. Pašte o kaip ner taip ner 😪 dabar pagalvojau kad liepe butinai el. Paštą rasyt didžiosiom raidem tai gal el. Paštas dabar bus klaidingai suprastas. Ir nepasieks manes laiskas..

Zauza

? 4 m. 11 mėn.

2022.09.27 10:56 (prieš 3 m.)

Linksma parašė:
Man daktarė sako ,kad iš vaisiaus vandenų kai ima gali iššaukti persileidimą.

Jei jau rodo rizika tai tik VVT patvirtins arba paneigs, neapsimoka NIPT daryt tikrai

Zauza

? 4 m. 11 mėn.

2022.09.27 11:03 (prieš 3 m.)

Linksma parašė:
Man daktarė sako ,kad iš vaisiaus vandenų kai ima gali iššaukti persileidimą.

Nors is kitos puses as tik NIPT dariausi, kitu rizikos tyrimu is kraujo atsisakiau, nes NIPT vistiek tikslesnis.

AstaGri

Saulius 3 m. 6 mėn.

Paula 7 m. 6 mėn.

Aiste 9 m. 7 mėn.

2022.09.27 11:42 (prieš 3 m.)

Dariausi Nipt išplėstinius su antru ir trečiu nėštumu - dėl savo ramybės. Su trečiu nėštumu ėjau pas genetiką (su siuntimu dėl amžiaus), dariau prisca, jei jos ats būtų buvę blogi - būčiau darius vvt, nežaidus su nipt, kadangi rizikų neparodė, padariau nipt tam kad likusį laiką laukčiau +/- rami. Jei reikia rinktis tarp vvt ir nipt, nes yra indikacija - vienareikšmiškai laukčiau vvt.

Vvoveriukas

3 m. 3 mėn.

2022.09.27 13:20 (prieš 3 m.)

Galiu iš mokslinės pusės papasakoti skirtumus tarp tyrimų, gal padės. Prisca tyrimas skaičiuoja tikimybę, jis daug parametrų suveda (kraujo biocheminiai rodikliai, mamos amžius, šeimos istorija) ir modeliuoja. Tai senas tyrimas, visiška tikimybių teorija, literatūroje cituoja apie 60-70% tik tikslumą. NIPT tyrimas naujesnis, atsiradęs su tobulėjančia moksline įranga, kuri atpigo ir galima surinkti mamos kraujyje cirkuliuojančią vaiko DNR bei ją sekvenuoti (išskaityti genetinį kodą ir genų mutacijas). Jo tikslumas apie 99% turint omeny, kad visada egzistuoja, jog laborantė sumaišys mėginius, klinika sumaišys duomenis tarp pacientų, ji labiau susijusi žmogiška klaida. Tačiau jei viskas atlikta teisingai, DNR nemeluoja. Vaisiaus vandenų tyrimas taip pat surenka vaiko DNR invaziniu būdu ir iš esmės atlieka tą patį, tikrina DNR seką. Abiem atvejais, DNR pati neatsiveria kaip skrynia ir nepasako "turiu visas šias mutacijas". Analizuojantis asmuo turi ieškoti ar tai su Dauno sindromu, ar su kitu susijusios genų sekos. Kitaip sakant, randama tai ko ieškoma, o ko neieškoma, to nerandama. Todėl nei vienas tyrimas nuo visko neapsaugos, dažniausiai tikrinami pagrindiniai sindromai - Patau, Dauno, Di George ir tt.

Kadangi Nipt yra neinvazinis, tai jei nėra labai rimtų įtarimų (kaip echo kažką indikuoja ae artima šeimos istorija), jis gali duoti labai tvirtą patvirtinimą, aš pati jį dariausi, man 99% tikimybė skamba kaip verta atlikti. Jei Nipt parodo, kad yra rizika, tai jau 99%, kad yra, bet tada vistiek daromas vaisiaus vandenų tyrimas, kad patvirtinti, kaip jau būna su rimtomis ligomis - nesiimama kardinalių priemonių be antros nuomonės. Jei jau yra rimtos indikacijos, tuomet daromas VV iš karto ir Nipt praleidžia.

Zauza

? 4 m. 11 mėn.

2022.09.27 14:06 (prieš 3 m.)

Vvoveriukas parašė:
Galiu iš mokslinės pusės papasakoti skirtumus tarp tyrimų, gal padės. Prisca tyrimas skaičiuoja tikimybę, jis daug parametrų suveda (kraujo biocheminiai rodikliai, …

O kaip del placentos mozaikiskumo ir NIPT? As pati nelabai suprantu, bet kiek is forumu skaiciau tai NIPT sito neparodo

Vvoveriukas

3 m. 3 mėn.

2022.09.27 14:21 (prieš 3 m.)

Zauza parašė:
O kaip del placentos mozaikiskumo ir NIPT? As pati nelabai suprantu, bet kiek is forumu skaiciau tai NIPT sito neparodo

Čia pakomentuosiu tik kiek esu susidūrus literatūroje. Mozaikiškumas, kai placentoje sukaupiamos ląstelės, kurios turi tris chromosomines kopijas, bet vaisiuje to nėra. Todėl tai labiau susiję su false-positive (apgaulingais teigiamas), negu false-negative (apgaulingais neigiamas) atsakymais ir yra labai reta (0.8-2% maždaug gyvybingų nėštumų skaičiuojama). Tai reiškia, kad jei tokios ląstelės atkeliavę iš placentos į motinos kraują pagautos NIPT testo, atsakymas rodytų riziką kažkokio trisominio apsigimimo. Todėl NIPT NĖRA laikomas diagnostiniu testu ir atsakymuose gaunate "tikimybė", visada po NIPT teigiamų indikacijų daro VVT, kuris vaiko DNR tikrina iš vandenų, o ne placentos.

Mozaikiškumas dažnai susijęs su daugiavaisiu nėštumu, kai pvz vienas dvynys prarastas, bet atrodo lyg ląstelėje būtų daugiau chromosomų, nei yra gyvybingame vaisiuje. Viena iš priežasčių.

Zauza

? 4 m. 11 mėn.

2022.09.27 14:26 (prieš 3 m.)

Vvoveriukas parašė:
Čia pakomentuosiu tik kiek esu susidūrus literatūroje. Mozaikiškumas, kai placentoje sukaupiamos ląstelės, kurios turi tris chromosomines kopijas, bet vaisiuje to n…

Aisku... As irgi buvau pasidarius NIPT ir buvau rami, bet butent sitam forume buvo mamyte, kuriai NIPT neparode kazkokio neatitikimo... Zodziu VVT taip ir lieka vienintelis diagnostinis