2020.12.10 10:15 (prieš 2 mėn.)
Del Nipt: tyrimas geras, brangus, placiai taikomas. Taciau pries darant reikia zinoti pagrindinius aspektus:
1. Nipt irgi klysta.
2. Nipt tiria placentos kraujo dnr, ne kudikio. Kad ir kaip visur afisuoja "baby dna", bet, kai susiduri su Nipt tiesiogiai suzinai "smulkmenas", kurios rasomos mazyciu sriftu. Taigi, visad islieka nedidele tikimybe, jog placenta gali buti mozaikine ir rezultatai bus ne tokie kokiu tikites.
3. Nipt yra sukurtas Dauno sindromo rizikai nustatyti. Ka jis ir daro tiksliausiai. Nors ir tai pasitaiko klaidu. Tai, jog tikslumas 99% yra niekur nepatikrinti ir nepagristi skaiciai. Pasaulyje vis garsiau kalbama apie tai, jog Dauno sindromo rizika sis tyrimas parodo 95% tikslumu, o Patau ir Edvardso tarp 80 ir 90%.
4. Visu kitu, reciau pasitaikomu sindromu, patikimumas (taip vadinamas isplestinis Nipt), siekia vos 16-25%.
5. Daznesniu sindromu patikimumas kyla iki 40%. Pvz. Monosomija x arba kitaip tariant, Ternerio sindromas yra nepasitvirtines net apie 60% teigiamu Nipt atveju.
6. Jeigu jusu Niptas ateina blogas, taciau vvt atmeta chromosomu aneuploidijas, patikekit, niekam net neidomu, kad jums taip nutiko. Tad kyla naturalus klausimas, koks gi tas Nipto patikimumas ir is kur ta 99 % statistika?
7. Apie pinigu grazinima, gavus klaidinga Nipt, galite pamirsti 😁
Ir pabaigai: Jeigu nuspresite darytis tyrima, tuomet tik Nipt Natera. Patyrusiu genetiku nuomone (tu, kuriems po "blogu" niptu tenka guosti ir is naujo tirti pacientes invaziniais tyrimais), tai vienas patikimiausiu Niptu rinkoje. Su juo ateina maziausiai pacienciu, kaip su klaidingu. Galvos uz siuos zodzius neguldau, tik dalinuosi gydytoju paaiskinimais.
Ai ir jeigu idomu, kiek yra pasitaike klaidingu Niptu tai daug informacijos yra reddit forume.