Nepasimetusi parašė:
Sveiki, vyro sesuo serga genetine liga (Vilsono liga). Ar genetiniai tyrimai mums tikslingi? Ar jie gali nustatyti sia liga? Jei taip, kokius tyrimus rekomenduotume…
Laba diena,
genetinių ligų nešiojimas yra gana paplitęs reiškinys. Daugelis nešiotojų apie tai net neįtaria, nes jiems nepasireiškia jokie požymiai. Jeigu abu partneriai yra tos pačios genetinės ligos nešiotojai, rizika perduoti ligą palikuonims išauga iki 25%. Tokioms poroms yra rekomenduojama genetiko konsultacija.
Vilsono liga yra autosominiu recesyviniu būdu paveldima genetinė liga. Vadinasi, abu tėvai buvo šios ligos nešiotojai. Šiuo atveju tikimybė, kad Jūsų vyras yra Vilsono ligos nešiotojas, lygi 50%, o tikimybė, kad Jūsų vyras nėra ligos nešiotojas, lygi 25%. Jeigu planuojate kūdikį, tikslinga būtų atlikti tyrimus dėl genetinių ligų nešiojimo abiems partneriams, t.y., nustatyti, ar jūs ir jūsų vyras nesate tos pačios genetinės mutacijos nešiotojais. Tokį 176 genetinių ligų nešiotojų tyrimą, į kurį įeina ir Vilsono liga, atlieka SYNLAB laboratorija, paltesnę informaciją rasite čia: synlab.lt/tyrimai/genetiniai/precongen-genetiniu-ligu-tyrimas/. Tyrimo rezultatai duotų informacijos visiems planuojamiems nėštumams.
Echoskopiją atlikti reikėtų nuo 11 sav. iki 13 sav. + 6 dienos. Tačiau Vilsono ligai nebūdingi specifiniai ultragarsiniai žymenys. Liga dažnai gali pasireikšti tik vyresniame amžiuje. Todėl tikslinga nustatyti, ar tėvai turi riziką susilaukti liga sergančio kūdikio, ar abu tėvai yra tos pačios mutacijos nešiotojai. Atlikus nešiotojų tyrimą būtų galima skirti diagnostinius tyrimus vaisiui.







