Genetiniai nėščiųjų tyrimai (Konsultuoja „SYNLAB“ laboratorijos gydytoja genetikė Eglė Butkevičienė)

Komentuoti
  1. Eglė Butkevičienė
    2018.07.20 10:02 (prieš 1 mėn.)
    2018.07.20 10:02 (prieš 1 mėn.)

    Sveiki,

    Esu gydytoja genetikė Eglė Butkevičienė, šiuo metu konsultuoju „SYNLAB“ laboratorijoje Vilniuje ir Klaipėdoje ir Santaros klinikose. Daugiau nei 15 metų konsultuoju nėščiąsias dėl vaisiaus ligų rizikos įvertinimo, skiriu įvairius tyrimus: genetinius, biocheminius, atlieku vaisiaus ištyrimą ultragarsu, sudarau tolimesnį sekimo planą, paskiriu ir kontroliuoju gydymą. 
     
    Vaisiaus prenatalinė diagnostika nuolat tobulėja, atsiranda vis daugiau neinvazinių prenatalinių tyrimų, kurie neturi grėsmės tolimesniam vaisiaus vystymuisi. Taigi, būsimiems tėvams darosi vis paprasčiau gauti atsakymus į rūpimus klausimus ir mėgautis ramiu laukimu. Vienas inovatyviausių šiuo metu atliekamų atrankinių tyrimų – naujos kartos neinvazinis prenatalinis tyrimas – NIPT.
     
    Noriu pakviesti Jus, būsimos mamos, užduoti klausimus, susijusius su genetiniais nėščiųjų tyrimais. Mano patirtis rodo, jog tai itin aktuali tema tiek vyresnio amžiaus, tiek jaunesnėms moterims. Drąsiai klauskite, pasistengsiu atsakyti, patarti ar nukreipti reikiama linkme.
     
    Daugiau apie „SYNLAB“ atliekamus tyrimus nėščiosioms galite rasti čia: www.synlab.lt/tyrimai/nesciuju/

  2. shpylka
    2018.07.20 12:10 (prieš 1 mėn.)
    2018.07.20 12:10 (prieš 1 mėn.)

    Sveiki,
    Prisca tyrimas rodė vieną hormoną aukščiau normos (gydytoja nepatikslino kurį) ir todėl mato labai didelę rizika DS. Ar NIPT irgi dėl to paties hormono rodytų didelę riziką?
    Ar verta išleisti 600eur ar geriau iš karto darytis invazinį tyrima?

  3. Eglė Butkevičienė
    2018.07.23 09:46 (prieš 4 sav.)
    2018.07.23 09:46 (prieš 4 sav.)

    shpylka parašė:
    Sveiki,
    Prisca tyrimas rodė vieną hormoną aukščiau normos (gydytoja nepatikslino kurį) ir …

    Sveiki,

    Tikslesnei diagnozei pirmiausia rekomenduočiau atvykti pasikonsultuoti ir atsivežti Prisca tyrimo rezultatą. Šiame etape reikėtų įvertinti ne tik vieno hormono reikšmę, bet ir kitus rodiklius, tarp kurių yra ir jūsų nėštumo savaitė, amžius, vaisiaus sprando raukšlės peršviečiamumas, visų hormonų reikšmės, kiek jos pakilusios ir kita. Pagal vieno hormono rezultatus daryti konkrečios išvados tikrai negalima.

    Įvertinus papildomus rodiklius ir nustačius rizikos lygį, būtų galima svarstyti apie papildomus tyrimus. Ar juos reikia atlikti šiame nėštumo etape, ar vėliau.

    Kviečiu registruotis pacientams skirtu telefonu „SYNLAB“: (8 5) 249 10 43

    1
  4. User has not uploaded an avatar
    2018.07.24 18:37 (prieš 4 sav.)
    2018.07.24 18:37 (prieš 4 sav.)

    Sveiki
    Planuojame nestuma, man dar nera 35. Aplinkoj moterys daresi genetinius tyrimus, o as nezinau ar planuoti man juos ar ne, nes tektu uz savas lesas juos darytis. Nei mano, nei vyro seimoje kazkokiu ligu nera buve, tad ar verta?

  5. Eglė Butkevičienė
    2018.07.25 08:32 (prieš 3 sav.)
    2018.07.25 08:32 (prieš 3 sav.)

    Agne.Kolik parašė:
    Sveiki
    Planuojame nestuma, man dar nera 35. Aplinkoj moterys daresi genetinius tyrimus, o…

    Sveiki,

    tyrimus dėl genetinių ligų įvertinimo rekomenduoju visoms nėščiosioms, nepriklausomai nuo jų amžiaus, kadangi yra ir nepaveldimų, atsitiktinių genetinių ligų, kurios, beje, pasitaiko dažniausiai (Dauno, Edvardso sindromai ir pan.). Pastojus rekomenduoju atlikti kombinuotą pirmo trimestro tyrimą (PRISCA) ir echoskopinį vaisiaus ištyrimą 11-13 nėštumo savaitėmis.

    Gydytojas genetikas arba gydytojas akušeris-ginekologas, atlikęs šiuos tyrimus, įvertina, ar reikalingi papildomi tikslesni tyrimai (NIPT (neoBona), diagnostiniai tyrimai). Papildomi tyrimai dažniausiai skiriami, jeigu nustatoma padidėjusi genetinių ligų rizika echoskopijos metu ar atlikus PRISCA tyrimą, arba moters amžius yra vyresnis.

    2
  6. User has not uploaded an avatar
    2018.07.27 09:50 (prieš 3 sav.)
    2018.07.27 09:50 (prieš 3 sav.)

    Sveiki, . Pagal mano ginekologes ultragarso tyrima laukiuosiu 4savaites ir 4 dienas, deja dar nezinodama kad laukiuosi kai nestumas buvo 2savaiciu ir 4dienu pradejau gerti dvieju rusiu antibiotikus nuo h pylori bakterijos. Supplin 500mg ir Chlaritrymocin 500mg po dvi tabletes per diena - 5 dienas . po to suzinojau jog laukiuosi, sakykite kokia tikimybe kad vaistai stipriai pakenke vaisiui? ar atlikus genetinius tyrimus jie parodytu jei vaistai paveike vaisiu?kuria savaite tokius tyrimus atlikti? ir ar uztektu prisca ar reikia atlikti Nipt tyrimus? labai aciu uz atsakyma

  7. Eglė Butkevičienė
    2018.07.27 13:28 (prieš 3 sav.)
    2018.07.27 13:28 (prieš 3 sav.)

    jurgita1919 parašė:
    Sveiki, . Pagal mano ginekologes ultragarso tyrima laukiuosiu 4savaites ir 4 dienas, deja dar nezinodama kad laukiuosi kai nestumas buvo 2savaiciu ir 4dienu pradeja…

    Laba diena,
    trys pirmosios savaitės po pastojimo yra laikomos ankstyvuoju preimplantaciniu arba poimplantaciniu laikotarpiu. Kitaip sakant – „viskas arba nieko“. Šiuo laikotarpiu moteris dažniausiai gyvena įprastą gyvenimą, kurio metu gali atlikti įvairių tyrimų (pvz., rentgeno), gerti vaistų, persirgti ligomis, būti paveikta kitų kenksmingų aplinkos faktorių. Jeigu vaisius vystosi toliau, vadinasi, visi šie faktoriai įtakos neturėjo. O jeigu jis tuo metu pažeidžiamas, nėštumas baigiasi persileidimu arba nesivystančiu nėštumu. Jūsų atveju teoriškai genetinių ligų rizika nepadidėja ir yra lygi populiacinei. Rekomenduočiau gydytojo genetiko konsultaciją 11-12 nėštumo savaitę ir ultragarsinį tyrimą. Konsultacijos metu, įvertinus vaisiaus vystymosi rodiklius nuspręsite, ar Jums reikalingi papildomi tyrimai (PRISCA, NIPT).

    Be to, NIPT tyrimas atliekamas tik nuo 10 nėštumo savaitės, o PRISCA – nuo 11 nėštumo savaitės. Tad, saugokite save, ramiai laukitės ir pasirodykite tyrimams 11-12 nėštumo savaitę.

    2
  8. User has not uploaded an avatar
    2018.07.28 07:56 (prieš 3 sav.)
    2018.07.28 07:56 (prieš 3 sav.)

    Laba diena!
    Esu turėjusi vieną nesivystantį nėštumą. Šio nėštumo pradžioje įkando erkė ir nuo 6 nėštumo savaitės tris savaites gėriau antibiotikus dėl laimo ligos ( ospamox 500 3 kartus per dieną). Pasidariau NIPT tyrimą, ar sulaukus rezultatų, jei jie geri, dar verta galvoti apie tyrimą iš vaisiaus vandenų, ar jau galiu būti ramesnė? (Šeimoje genetinių ligų nėra, man 25 m).

  9. Eglė Butkevičienė
    2018.07.30 06:46 (prieš 3 sav.)
    2018.07.30 06:46 (prieš 3 sav.)

    Unco parašė:
    Laba diena!
    Esu turėjusi vieną nesivystantį nėštumą. Šio nėštumo pradžioje įkando erkė ir nuo …

    Laba diena,

    jeigu NIPT tyrimo metu genetinių ligų rizika bus atmesta, diagnostinių tyrimų atlikti nebereikia. Tačiau rekomenduočiau išsamesnį echoskopinį ištyrimą dėl vaisiaus raidos/ vystymosi vertinimo, 11-12, 18-22 nėštumo savaitėmis.

  10. Saulės pūkas
    2018.07.30 07:39 (prieš 3 sav.)
    2018.07.30 07:39 (prieš 3 sav.)

    Sveiki, sergu uždegimine spondiloartropatija. Šiuo metu kasdien vartoju po 200 mg (4 tabletės po 50 mg) sulfasalazino. Kartais kartą per mėnesį išgeriu meloxicam (po vieną tabletę). Norėtume pradėti planuoti nėštumą. Vieną kartą esu bandžiusi nutraukti vaistus. Deja be vaistų ištvėriau tik 2 mėnesius ir su sąmonės netekimu dėl skausmo atsidūriau ligoninėj. Pablogėjo vos per 2 dienas (savaitgalį). Teko vėl pradėt vartoti vaistus. Kadangi nepavyksta sulaukti ligos remisijos ir nutraukti vaistų vartojimą, reumatologė siūlo sumažinti vaistų dozę iki 100 mg sulfasalazino ir pastoti. Toks planas mane šiek tiek neramina. Koks jūsų kaip genetikės būtų patarimas? Ar pastojus vertėtų atlikti genetinius tyrimus? Jei vistik nerekomenduojama pastoti vartojant šiuos vaistus, kiek laiko reikėtų jų nevartoti iki numatomo nėštumo?
    Ar ši liga paveldima? Aš pati susrgau po ankstesnio nėštumo. Mano HLA B27 geno tyrimas teigiamas.
    Man šiuo metu 34 metai.

Žinutės parašytos:
Naujas komentaras