Do Vi Lė parašė:
Jei ne paslaptis, gal būt achondroplazija?
Ne, KAT 6 b geno mutacija
Do Vi Lė parašė:
Jei ne paslaptis, gal būt achondroplazija?
Ne, KAT 6 b geno mutacija
Sveiki. Pas mane 24 savaitės, irgi atsilieka ilgieji kaulai (šlaunikaulis tik 1,7 procentilės), na bet auga pagal tą apatinę procentilę, dar neišėjom iš ribų.. jau labai daug tyrimų daryta, genetiniai iš vaisiaus vandenų, pagrindiniai sindromai atmesti, dar dėl skeleto displazijų ne visi atsakymai atėjo, bet pats pagrindinis dažniausias irgi neig. Toliau svarstoma bus ar daryti viso genomo tyrimą jei ir toliau procentilė mažės ar išeis iš ribų.. tiek streso.. matavimai kas 10dienų. O realiai gal tiesiog mažesnė mergaitė. 😞
dovile-vilnius parašė:
Sveiki.
Sveiki, pas mus taip buvo. Iki pat paskutinės dienos sakė, kad trumpos galunės. Net kai gimė, mes iš karto klausėme ar viskas gerai, nes echo rodė atsilikimą, tai gydytoja leptelėjo "nu jo trumpokos". Pasitaikius progai prašėme siuntimo pas genetiką tai ten nuramino, kad sveikas sūnus. O dabar yra net aukštesnis už bendraamžius.
Beja gimė 55cm bernas.
Echo yra šešėlių mokslas, tikslumo geriau nesitikėti. Jie ne visada vaiko lyti teisingai pasako😁 paskui jau gydytoja man paaiškino, kad galėjo būti paklaida dėl to, kad daug svorio priaugau. Na ir mano vyras nėra labai aukštas.
Žinau, visos mintys apie vieną, bet pabandykite atsipalaiduoti ir mėgautis paskutinėmis savaitėmis kol jis dar yra jūsų pilvelyje. Laikas baisiai greitai prabėgs ir gailėsitės, kad stresuojant praleidote paskutines savaites. Labai tikiuosi, kad padėjau 🤍
Pika4 parašė:
Sveiki, pas mus taip buvo. Iki pat paskutinės dienos sakė, kad trumpos galunės. Net kai gimė, mes iš karto klausėme ar viskas gerai, nes echo rodė atsilikimą, tai g…
❤️❤️
@Stebuklas parašė:
Mums taip pat buvo , isvada achondoplasia .
Sveiki, o nuo kada pradėjo atsilikineti šlaunikaulio dydis? Mums dabar 14 sav , atsilieka dienom, tai sako trumpomis trumpomis, reikes papildomai prenetalini važiuoti 19 savaite